Distrofi muskulare, ose miopatia e Duchenna- patologji e rëndë trashëgimore, e cila vazhdimisht po përparon. Shkatërrimi i ngadalshëm i muskujve është pothuajse e pamundur.
Kjo është për shkak të ndryshimeve kongjenitale. Për herë të parë, Myopatia Dushenna u foli në mes të shekullit XIX. Gjetur kjo patologji është një neurolog francez. Në atë moment, një lloj sëmundjeje ishte i njohur, pas disa kohësh disa mënyra të zhvillimit të shtetit u identifikuan.
Ky lloj i sëmundjes është shumë i ngjashëm me të Miodistrophia BeckerPor në të njëjtën kohë ndryshon prej tij kompleksiteti dhe shenja të jashtme.
Miodistropofia Duzhenna zbulon në 1 fëmijë nga 4000. Ky lloj patologjie lidhet me distrofinë më të zakonshme të muskujve, i referohet sëmundjeve kongjenitale.
Një nga gjenet në strukturën e gjenomit njerëzor u caktua emri i neurologit, në nder të të cilit u thirr devijimi. Një faktorë të ndryshëm mund të ndikojnë në distrofinë muskulare të Duzhenna:
Gjithashtu, Mopaths of Duzhenna formohen në sëmundjet e indit lidhës, që nuk lidhen drejtpërdrejt me devijimet gjenetike.
Natyra gjenetike e sëmundjes u vërtetua menjëherë pas zbulimit të sindromës në 1868. Kjo patologji është pothuajse identike me Miodistracy Becker, domethënë, ka të njëjtat parakushte gjenetike për formimin.
Megjithatë, Becker Miodistrophia dallon nga simptoma të tjera. Karakteristikat e mëposhtme karakterizohen për sëmundje:
Durane dystrofi muskulare kurrë nuk vazhdon në të lehtë, gjithmonë ka një parashikim jashtëzakonisht të pafavorshëm. Zhvillohet shpejt, mundësia e ecjes së pacientit po humbet tashmë me 12 vjet. Me dystrofinë muskulare Duzhenna vdekja vjen për shkak të infeksionit të bronkit ose mushkërive, pas ndalimit të zemrës.
Shenjat e para të Mopathic të Duzhenna janë gjetur tashmë të moshës 1.5 vjet. Në raste të rralla, ata nuk mund të shihen deri në 5 vjet. Shenjat e sëmundjes Dungal manifestohen së pari në një shkallë të lehtë. Kombinimi i tyre varet nga gjendja e përgjithshme e shëndetit:
Në sfondin e distrofisë muskulare Duzhenna, një pacient i vogël zhvillon një depresion akut që fëmijët tolerohen vështirë. Shpesh, vetëvrasja po bëhet shkak i vdekshmërisë në Miodstrofi të Becker dhe Durane.
Durane distrofi muskulare është jashtëzakonisht e vështirë për të diagnostikuar. Për ta bërë këtë, të tërheqë një kompleks të metodave. Gjëja e parë që duhet të kaloni në Mopathy Duzhenna të dyshuar është një EKG. Për të konfirmuar diagnozën, është e nevojshme që analiza të tregojë muret e dëmtuara të barkut të majtë.
Hapi tjetër është të përcaktohet niveli i distrofinit, i cili nuk ndryshon drejt distrofisë së zakonshme. Është gjithashtu e nevojshme të kalosh gjak në analizën biokimike. Nëse ka një Becker Miodistrophy ose një sëmundje, e quajtur pas neurologut francez, ekziston një nivel i lartë i KFK-së.
Përveç kësaj, është e nevojshme të kalojë EMG, Genodiagnostics, si dhe biopsi të muskujve. Është analiza e fundit që ju lejon të krijoni një sëmundje me saktësi mjaft të lartë. Elektromyografia nuk është inferiore në efikasitet nga pikëpamja e diagnozës së distrofisë muskulare Duzhenna.
Kështu që trajtimi i distrofisë së muskujve të Dunenery ishte efektiv, është e nevojshme të ndiqni qartë planin e planifikuar pas diagnozës. Shërimi i sëmundjes nuk është plotësisht plotësisht, por ju mund të lehtësoni ndjeshëm jetën e pacientit. Mjekësia moderne është në gjendje të ngadalësojë mopatin e Duzhenna me metodat e mëposhtme:
Moopathy Duchenna kërkon pritje të vazhdueshme të disa grupet e vitaminave (B, E), si dhe kalcium, hormone të anabolic, kalium dhe disa lloje të aminoacideve. E detyrueshme me dystrofinë e muskujve Duzhenna përshkruajnë një injeksion ATP, "Retabolila", acid glutamik.
E rëndësishme! Mbështetja e shëndetit me distrofinë muskulare të Duzhenna mund të jetë gjithashtu metoda të tjera - LFK dhe electrophoresis.
LFC-të zhvillohen në kurse të ulëta me pjesëmarrjen e detyrueshme të terapistit. Gjithashtu mjekët rekomandojnë për të bërë një masazh. Për elektroforezën gjatë drogës së miopatisë, është e nevojshme të përdoren substanca të tilla si lipaza, klorur kalciumi, "prozer".
Në raste të rënda, të gjitha trajtimet kryhen në shtëpi, nëse ka mundësi mjekësore për organizimin e terapisë komplekse me pajisje të veçanta.
Një parakusht për trajtimin e Myopathy Duzhenna është një monitorim i përhershëm i kardiologut. Është gjithashtu e nevojshme të përpiloni një menu kompetente. Në rast të sëmundjes, ka shumë perime të gatuara për një palë, fruta, yndyrna vegjetale dhe mish me yndyrë të ulët. Është e ndaluar të pini alkool, kafeinë dhe çaj të fortë.
Në 100% të rasteve, miopatia e Duchenna shoqërohet me pasoja të rënda për trupin dhe shkurton jetën. Pacienti gjithmonë vdes nga ndërlikimet e sëmundjes - duke ndaluar zemrën ose infeksionin pulmonar.
Nëse distrofi i muskujve të Duzhenna arriti të zbulojë në një moshë të hershme, ka një shans që një person do të jetojë deri në 30 vjet. Por vetëm nën gjendjen e terapisë adekuate dhe një qasje të integruar. Ndër komplikimet e miopathisë, Duzhen shpesh është i izoluar osteoporozën, dëmtimet kurrizore dhe nyjet, si dhe patologjinë e sistemit të tretjes.
Dystrofia muskulare Duzhenna është një çrregullim i rëndë gjenetik, terapia e të cilit nuk është e aftë të mbrojë një person nga një rezultat - vdekja. Në disa raste, pacientët arrijnë të jetojnë më shumë se 20 vjet pas diagnozës. Në raste të tjera, foshnjat vdesin gjatë vitit të parë të jetës.
) - Një nga sëmundjet më të shpeshta neuromuskulare. Për shkak të mutacioneve në gjenin e distrofinit. Dystrofin në sasi të mëdha ndodhet në zonën e Sarchatimit, duke ruajtur integritetin e membranës qelizore të muskujve. Ndryshimet strukturore në sargatrama çojnë në degjenerimin e komponentëve citoplazmik, inpute të përforcuara të joneve të kaliumit brenda fibrave, gjë që shkakton vdekjen e myofibrils.
Është trashëguar nga lloji recesiv i kapur me X-kromozomin.
Dy sëmundjet e ndara në klinikisht - Miodistropofia Duzhenna dhe Miodistray e Becker - gjenetikisht janë një formë e unifikuar e miodistrimit të Duzhenna / Becker
Miodistropofia Duzhenna është gjetur me një frekuencë prej 3 për 10,000 djem të porsalindur. Sëmundja zakonisht manifestohet në moshën 3-5 vjeç të dobësisë progresive të muskujve. Djemtë shpesh bien, duke mbetur prapa në lojëra nga kolegët, të drejtuar dhe kërcejnë dhe kërcejnë. Me 5 vjet, dobësia e muskujve zbulohet gjatë inspektimit. Nga situata e ulur në dysheme, pacienti ngrihet, duke u mbështetur së pari në gjunjët e vet, pastaj në hips (simptoma e shkallëve). Si rregull, këmbët janë të trasha, dhe hipertrofia e vërtetë e muskujve të viçit në fillim të sëmundjes me kalimin e kohës zëvendësohet nga pseudo-kaldaja - muskujt zëvendësohen nga indet yndyrore dhe lidhëse. Shpesh vërehet pseudogiperrophy e deltoid, molust, muskujt e barkut, gjuha. Nga 6 vjet, formohen kontraktimet e tendons Achillov dhe traktet eksifik-tibial, ecja është ndryshuar dukshëm - në tiptoe, me ri-instalimin në shpinë mesit ("duck" ecje). Procesi i atrofit të muskujve po fiton gradualisht drejtimin lart: muskujt e hipit - rripin e pelvikut - rripin e shpatullave - duart. Fëmijët zhvillojnë lordozë mesit, mure të blades. Dobësia muskulare rritet, kryesisht vuajnë nga muskujt proksimalë të këmbëve (sidomos) dhe duart, bends qafës. Më vonë, zakonisht në pak vite, immobilization, kontraktorë të përbashkët (për shkak të pozitës së ulur kryesisht) dhe janë të kufizuara në lëvizjet në hip, gjunjë, bërryl, nyje me rreze të rrahur .. nga 8-10 vjeç, crutches janë të nevojshme, nga 12 Vite, pacientët janë të lidhur me zinxhirë në karrocë. Kontratat bëhen të pakthyeshme, shpesh lindin dhe përparon scoliosis, duke shkaktuar dhimbje. Kjo deformon gjoksin dhe funksionin e mushkërive përkeqësohet, e cila tashmë po vuan për shkak të dobësisë së muskujve. Në 16-18, pneumonia e rëndë shpesh zhvillohet, shpesh me rezultat fatal. Shkaqet e tjera të vdekjes janë aspirata e ushqimit dhe zgjerimi akut i stomakut. Procesi atrofik po zhvillohet në zemër (kardiomyopati). Dështimi i zemrës akute është shkaku i vdekjes. Motorja e traktit gastrointestinal është e shqetësuar. Në fazën e fundit të atrofi të muskujve kap muskujt e fytyrës, pharynx dhe muskujt e frymëmarrjes. Pacientët vdesin në dekadën 2-3.
Becker Miodistrophia është një formë e mirë. Frekuenca e djemve të porsalindur është 3: 100,000 (10 herë më pak se Miodistrophia Duzhenna). Fillimi i sëmundjes nuk është më herët se 10-15 vjet, rrjedha e butë, pacientët mbajnë performancën e moshës 20-30 vjeç. Çrregullimet e intelektit dhe kardiomiopatisë nuk janë të shënuara.
Edhe pse pothuajse të gjithë pacientët kanë një dëm të zemrës, është ende rrallë shkaku i vdekjes. Dështimi i zemrës ndodh vetëm me sëmundje të rënda shoqëruese, për shembull, në pneumoni.
Etiologji dhe momenti i distrofisë muskulare. Durane dystrofi muskulare (mim №310200) është një muopathy progresive e faternic X-tufë shkaktuar nga mutacionet në gjenin DMD. Shfaqja është rreth 1 3,500 djem të porsalindur.
Patogjeneza e distrofisë së muskujve Duzhenna. Gene DMD kodon distrofi, proteina intracellulare, duke shprehur kryesisht në muskujt e butë, skeletin dhe zemrën, si dhe në disa neuronet e trurit. Muskujt skeletorë të distrofisë janë pjesë e një kompleksi të madh që lidhet me proteinat Sarchatma që sigurojnë stabilitetin e sargatrolit.
Mutacionet B. gENE DMDDurane Miozozatrophy, përfshijnë fshirje të mëdha (60-65%), dublikime të mëdha (5-10%) dhe fshirje të vogla, futje ose zëvendësim nukleotid (25-30%). Zhdukja më e madhe ndodhin në një nga dy pikat e nxehta. Zëvendësimet nukleotide gjenden në të gjithë gjenin, kryesisht në dinukleotide CPG.
De novo. mutacione lind me një frekuencë të krahasueshme gjatë rrjedhës së ovogjenezës dhe spermatogjenezës; Dënimi më i madh DE NOVO DELETIONS ndodh në ovogjenezën, ndërsa shumica e zëvendësimeve de novo nukleotide ndodhin gjatë spermatogenezës.
MutacioneShkaktuar nga mungesa fenotipike e dystrophin çon në një dëm më të rëndë të muskujve sesa alelet mutant DMD që shprehin distrofi pjesërisht funksionale. Nuk zbulohen korrelacionet midis gjenotipit dhe fenotipit për uljen intelektuale.
Burra me distrofi muskulare durane. Miodistropofia është një miopati progresive, duke çuar në degjenerimin dhe dobësinë e muskujve. Duke filluar me muskujt e rripit të hip dhe përkuljet e qafës, dobësia muskulare në mënyrë progresive kap rripin e shpatullave dhe muskujt distal të gjymtyrëve dhe trupit. Edhe pse herë pas here dhe zbulon pacientët rastësisht gjatë periudhës neonatale për shkak të vonesave të hipotensionit ose zhvillimit, zakonisht djemtë e sëmurë diagnostikohen midis moshave 3 dhe 5 vjeç, kur shfaqen anomalitë e ecjes.
Nga 5 vjet më të prekura fëmijë Duke përdorur pritjet e goras dhe kanë pseudo-kaldaja e muskujve të kullave, i.e. Një rritje në këmbë për shkak të zëvendësimit të muskujve me indin yndyror dhe lidhës. Sipas moshës, 12 vjeç, pjesa kryesore e pacientëve janë të immobilizuara në një karrige me rrota dhe kanë kontrakturë dhe scoliosis. Shumica e pacientëve vdesin nga shkelja e funksionit pulmonar dhe pneumonia; Mosha mesatare e vdekjes është 18 vjeç.
Gati 95% e pacientëve miodistrophia Dushenna Këto ose devijime të tjera kardiologjike (kardiomiopatia e dilatimit ose anomali elektrokardiografike) kanë, dhe 84% kanë lezione të dukshme të muskujve të zemrës kur hapen. Çrregullimet kronike të zemrës janë pothuajse 50% e pacientëve, herë pas here dështimi i zemrës i shkakton ankesa. Megjithëse distrophy është gjithashtu i pranishëm në muskujt e lëmuar, komplikimet e muskujve të butë janë të rralla dhe përfshijnë zgjerimin e stomakut, dridhjen e zorrëve dhe hipotensionin e fshikëzës.
I sëmurë miodistrophia Dushenna Ata kanë IQ rreth 1 RMS devijimi më poshtë, dhe pothuajse një e treta ka një ose një tjetër shkallë të prapambetjes mendore. Arsyet për këtë nuk janë themeluar.
Moshën e fillimit dhe ashpërsisë miodistrophi Duzhenna Gratë varen nga shkalla e zhvendosjes së inaktivimit të kromozomit X. Nëse X-kromozomi, që mbante një alele mutante DMD, është aktive në shumicën e qelizave, një grua zhvillon shenja të Miodistracy Duzhenna; Nëse një kromozom kryesisht aktiv X, që mbante një alele normale DMD, gratë kanë vetëm disa ose nuk kanë ndonjë simptomë të kësaj sëmundjeje.
Pa marrë parasysh nëse ata kanë simptoma klinike dobësi muskulore skeletoreGratë Transportuesi ka devijime në funksionin e muskujve të zemrës, të tilla si kardiomiopatia e dilatimit, dilatimi i barkut të majtë dhe ndryshimeve elektrokardiografike.
Karakteristikat e manifestimeve fenotipike të dystrofisë Duzhenna:
Mosha e fillimit: Fëmijëria
Dobësi e muskujve
Hypertrophy e kokat
Pamjaftueshmëri e vogël intelektuale
Niveli i lartë i serum createatinase
Digger Durane distrofi muskulare Bazuar në historinë familjare dhe analizën e ADN-së ose biopsinë e muskujve me përkufizimin imunohistokimik të distrofinit.
Aktualisht trajtimi i dystrofisë muskulare Duzhenna Është e pamundur, edhe pse përmirësimi i trajtimit simptomatik ka rritur jetën mesatare të jetës nga fundi i fëmijërisë deri në pjekuri të hershme. Objektivat e terapisë - ngadalësojnë zhvillimin e sëmundjes, për të siguruar lëvizjen, parandalimin ose rregullimin e kontrakturës dhe scoliosis, kontrollojnë peshën e trupit dhe për të përmirësuar funksionet e mushkërive dhe zemrave.
Terapi glukokortikoid Mund të ngadalësojë zhvillimin e sëmundjes për disa vite. Eksploroni disa lloje të trajtimit eksperimental, duke përfshirë transmetimin e gjeninit. Shumica e pacientëve gjithashtu kanë nevojë për këshillim të zgjeruar, pasi ato merren me efektet psikologjike të sëmundjes fatale kronike.
Pjesa e tretë e nënave që kanë lindur një të sëmurë të vetëm djalë, vetë janë bartës të mutacioneve në gjenin DMD. Megjithatë, përkufizimi i transportit mbetet një detyrë e vështirë, pasi që aktualisht metodat molekulare të përballueshme nuk zbulojnë mutacione të vogla të zëvendësimit të vetëm deaktiv. Përcaktimi i rrezikut të transportit në familje pa fshirje ose dublikim bazohet në analizën e tufës, seritë e analizave të nivelit të serumit të gjakut dhe shprehjes mozaik të dystrofinit në mostrat e biopsive të muskujve (për shkak të inaktivimit aksidental të X-kromozomit ). Kur konsultohet në lidhje me vlerësimin e rrezikut të përsëritjes, është e nevojshme të merren parasysh frekuenca e lartë e mozaikizmit në qelizat gjenitale (rreth 14%).
Nëse nëna është një transportues, secila djalë Ajo ka një rrezik 50% të distrofisë së muskujve të thata, dhe çdo vajzë - 50% rrezikojnë të trashëgojnë mutacionin DMD. Duke reflektuar natyrën e rastit të inaktivimit të x-kromozomit, vajza që trashëgoi mutacione në gjenin e DMD ka një rrezik të ulët të distrofisë muskulare të dysenne; Megjithatë, për arsye, krejtësisht të pakuptueshme, rreziku i anomalive kardiake mund të arrijë 50-60%. Nëse nëna nuk është një bartës sipas rezultateve të testimit të ADN-së, mbetet rreth 7% e rrezikut që të ketë një djalë me distrofinë e muskujve të Durane për shkak të mozaikës seksuale. Për këto nënat tregojnë këshillim gjenetik dhe ndoshta diagnostifikim prenatal.
Shembull i distrofisë muskulare Durane. A.I., djalë 7-vjeçar, është një studim për shkak të një vonese të lehtë zhvillimore. Ai ka vështirësi të heqë hapat, drejtimin, uljen e forcës dhe qëndrueshmërisë me tendosje intensive fizike. Prindërit e tij, dy vëllezër dhe motra janë krejtësisht të shëndetshme; Anëtarët e tjerë të familjes nuk kanë ankesa të ngjashme. Gjatë inspektimit, ajo u zbulua nga kërcim, pranimi i mut (sekuenca e lëvizjeve që lehtësojnë dyshemenë nga dyshemeja), dobësia e muskujve proksimalë, e cila po vdes ("duck"), duke nënshkruar tendonët Achille dhe duke e dukshme hypertrophied muskujt e këmbëve. Niveli i kreatinazës së gjakut ishte 50 herë më i lartë se norma.
Për aq sa anamnesis Dhe të dhënat e ekzaminimit mjekësor, duke përfshirë një nivel në rritje të Creatinainase, bënë të mundur marrjen e miopatisë, fëmija për sondazhe të mëtejshme i dërgohet klinikës neurogjenetike. Rezultatet e biopsisë së muskujve treguan një ndryshim të theksuar në madhësinë e fibrave të muskujve, nekrozës së fibrave, rritjes së indit yndyror dhe lidhës dhe mungesës së distrofisë. Bazuar në këto rezultate, fëmija ka një diagnozë paraprake të distrofisë së muskujve të Duzhenna, dhe është testuar për fshirjen në gjenin e dystrofinit; Doli se duhej të fshinte nga 45 në 48 exon.
Myopatia është një patologji kongjenitale e shkaktuar nga një mutacion i gjeneve. Mekanizmi për zhvillimin e sëmundjes nuk është studiuar plotësisht, kështu që nuk është e mundur të parashikohet gjasat e lindjes së një fëmije të sëmurë. Ndodh që dy njerëz absolutisht të shëndetshëm lindin një fëmijë me çdo formë të miopatisë. Është vërtetuar se arsyeja është shkelja e metabolizmit në indet e muskujve, si rezultat i të cilit ata humbasin kreatinën dhe zbrazin.
Myopatia e Becker, ose miopatia e mirë pseudogiproprofic, është forma më e lehtë e sëmundjes që u përshkrua për herë të parë në vitin 1955 nga Becker dhe Kiner. Është themeluar bashkësia gjenetike e Mopathic e Becker dhe Dunene - të dy varietetet shkaktojnë mutacione të aleleve të të njëjtit gjen. Një tipar karakteristik i distrofisë Becker është se vetëm fytyrat meshkuj janë të sëmurë, 20 mijë të sapolindur kanë 1 fëmijë të sëmurë.
Gjen, i cili është përgjegjës për kodimin e dystrophin, mutates, dhe sinteza e proteinës anormalisht të prerë. Distrophin vazhdon të prodhohet, por në numër të pamjaftueshëm. Megjithatë, ajo pjesërisht kryen funksionet e saj, pasi ajo çon në një kurs të mirë të sëmundjes, ndryshe nga distrofi Dushenna, kur sinteza e proteinave është ndalur plotësisht.
Disku i proteinave është i nevojshëm për trupin që të ruajë integritetin e fibrave të muskujve, elasticitetin dhe stabilitetin e tyre në kontraktimet e muskujve. Proteina e prerë nuk përballon me këtë funksion të plotë, dhe integriteti i membranave të fibrave të muskujve është thyer. Tjetra, ndryshimet degjenerative në citoplazmën në muskujt fillojnë të ndodhin, dhe shumë jonet e kaliumit vijnë në myocite. Si rezultat, shkatërrimi i miofibrils dhe fibrave të muskujve, që zëvendëson indin lidhës. Kjo shpjegon pseudogiaprofi - vëllimi dhe densiteti i rritjes së muskujve, dhe aftësia e tyre kontraktuese zvogëlohet ndjeshëm.
Fillimi i sëmundjes bie në moshën 5 deri në 15 vjeç, por ndoshta shumë më vonë, pas 40 vjetësh. Shenjat e para janë rritur lodhja dhe dobësia e muskujve në zonën e legenit dhe gjymtyrët më të ulëta. Disa pacientë kanë periodike dhe spontanisht dalin konfiskime të muskujve të akullt. Është e vështirë të ngjitet në shkallët, të ngriheni dhe të uleni, duke u përpjekur të dilni nga karrigia, ju duhet të kërkoni një komplot të mbështetjes. Mund të ndodhë e ashtuquajtura simptomë e qeverive, kur një person kalon duart në sipërfaqen e këmbëve, duke ndihmuar trupin të shpjegojë.
Dhimbje dhe dhimbje në muskujt e këmbëve - një shenjë karakteristike e miopati
Të gjitha miopathet trashëgimore janë karakteristike për zhvillimin simetrik të atrofi të muskujve. Së pari, muskujt femoralë dhe zona e legenit janë të prekur, më vonë procesi lëviz në muskujt e shpatullave dhe në krye të duarve. Në fazat fillestare, pseudogiperrophy në muskujt e viçit është formuar, më vonë deltoid, muskujt e tre dhe katërfishtë janë bashkuar me ta (kuadriceps kofshë). Në të ardhmen, pseudogperrophy është shndërruar në hipotrofinë e muskujve.
Simptomat e miopatit të Becker janë shprehur:
Grupi i plotë i simptomave është rrallë i pranishëm në një pacient, por lodhja dhe dobësia në këmbë janë të përkryer të gjithë pacientët.
Veçoria e Mopathic e Becker është se ajo përparon shumë ngadalë, por në çdo rast çon në immobilizimin dhe ngurtësinë e nyjeve. Procesi vazhdon në rreth 40 vjet, pas arritjes së kësaj moshe, aktiviteti motorik zakonisht përfundon. Duhet të theksohet se deformimet skeletore, për shembull, lakimi i shpinës, nuk ndodh. Aktiviteti i trurit mbetet normal, zemra dhe anijet janë të prekura në një shkallë të dobët. Në disa raste, impotenca është e mundur dhe një rënie në hyrjen seksuale, nganjëherë gynecomastia dhe atrofi testicular.
Diagnoza e "distrofisë muskulare progresive" është bërë në bazë të simptomave karakteristike - dobësisë së muskujve dhe atrofisë së muskulaturës, si dhe anamnezës trashëgimore. Për të konfirmuar, një test biokimik i gjakut kryhet në KFK, i cili zbulon një tejkalim të ndjeshëm të nivelit të Createinase. Përveç kësaj, janë emëruar studimet klinike në vijim:
Ekzaminimi morfologjik i materialit të marrë nga biopsi lejon të përcaktojë lezionet jo-uniformitet, neurotike dhe dystrofike, si dhe të vendosin procesin e rritjes së indeve lidhëse. Përveç kësaj, bioptat e marra është pikturuar me një metodë imunocikimike për të identifikuar parametrat e dystrofinit.
Përdorimi i radiografëve të eshtrave të tubave, zbulohen ndryshimet dystrofike. Në disa raste, është e mundur të krijohet një diagnozë e saktë vetëm pas testeve gjenetike molekulare.
Një nga shkeljet e distrofisë është humbja e reflekseve të gjurit
Inspektimi dhe trajtimi kryhet nga një neurolog, diagnostifikimi i diferencuar është kryer me Myopathy Dreyfus, Duzhen, Erba-Rota dhe lloje të tjera të distrofisë së muskujve. Në rastet kur nëna është një bartës i një gjen të dëmtuar, shfaqet një diagnozë prenatale. Nëse një mashkull i porsalindur, gjasat e sëmundjes është 50%. Bëni analizat e nevojshme të mundshme, duke filluar nga 11 javë të shtatzënisë.
Becker distrophy është një sëmundje e pashërueshme, dhe pacientët janë kryesisht simptomatike dhe terapi metabolike. Megjithatë, shkencëtarët po kërkojnë në mënyrë aktive metoda të trajtimit efektiv, duke përfshirë gjenin dhe celularët. Aktualisht, është e mundur të llogaritet vetëm në ruajtjen e aftësisë motorike dhe pavarësisë së pacientit. Përgatitjet medicinale që mund të ngadalësojnë progresin e distrofisë së muskujve:
Terapia e mjekimit të miopatit të kombinuar me fizioterapi, masazh dhe fletë fizike. Një grup aktivitetesh është hartuar duke marrë parasysh aktivitetin fizik të kënaqshëm për pacientin për të shmangur mbivlerësimin e tepruar të muskujve të dobët. Në raste të caktuara, pacientët kanë nevojë për një konsultim ortopedik, i cili do t'ju ndihmojë të zgjidhni pajisje të veçanta korrigjuese - corsets, këpucë etj.
Terapia manuale - një nga mënyrat e korrigjimit të gjendjes së pacientit
Ndërhyrja kirurgjikale kryhet në rastet kur pacienti po përjeton ndjesi shumë të dhimbshme në tendons të muskujve - operacioni kontribuon në shtrirjen e tyre duke korrigjuar kontrakturat.
Metoda më informative dhe efektive e parandalimit janë teste gjenetike që duhet të kryhen gjatë planifikimit të shtatzënisë. Studime të tilla mbahen në konsultimet e grave, rezultatet e tyre vlerësohen nga shkalla e rrezikut të paraqitjes së patologjisë në të porsalindurin. Kjo është veçanërisht e vërtetë për anëtarët e familjes në të cilat ka pasur raste të sëmundjes.
Në familjet ku fëmijët tashmë janë atje, rekomandohet një mjek në rastet e mëposhtme:
Shenjat karakteristike janë më shpesh të manifestuara në mes të moshës 3 dhe 5, është në këtë kohë që ata janë të rëndësishëm për të vënë re dhe për t'u konsultuar me mjekun. Kjo do të ndihmojë për një kohë të gjatë për të vonuar pafuqinë dhe paaftësinë.
Parashikimi i sëmundjes është i pafavorshëm, në fund të fundit pacientët vdesin nga dështimi i frymëmarrjes ose i zemrës. Megjithatë, një përqindje e vogël e të rinjve me 20 vjet një karrige me rrota, megjithatë, 9 nga 10 burra janë mjaft të sigurt kalojnë nëpër një kufizim 20-vjeçar.
Përmirësimi i cilësisë së jetës dhe e shtrin atë për të ndihmuar masat terapeutike dhe aktivitetet e ushtrimit, si dhe përdorimin e pajisjeve ortopedike. Pa dyshim, Mopathic Becker është një sëmundje serioze, por mjekësia moderne nuk qëndron ende, dhe metodat e trajtimit vazhdimisht po përmirësohen. Aplikimi i të gjitha metodave në dispozicion, mund të arrini shumë dhe të rrisni periudhën e veprimtarisë, gëzimit dhe mirëqenies.
Dystrofia muskulare Duzhenna është një sëmundje e rrallë. Emri tjetër është Miodistrophia Duzhenna ose distrofia muskulare progresive e Duzhenna. Emri është për shkak të faktit se sëmundja po përparon me shpejtësi. Sëmundja ndodh rreth 3 persona nga 100,000. Patologjia është shkaktuar nga anomali gjenetik i lindur, duhet të jetë e vështirë dhe e habitshme e grupit të madh të muskujve. Me kalimin e kohës, distrofi i sistemit muskulor çon në paaftësinë e plotë për të lëvizur në mënyrë të pavarur.
Miodistropofia Duzhenna çon në patologji dhe trupa të tjerë, gjë që redukton ndjeshëm jetëgjatësinë e një personi.
Shumica dërrmuese e dystrofisë muskulare të duunenerisë - djemtë. Vajzat vuajnë nga kjo sëmundje jashtëzakonisht e rrallë. Kjo është një sëmundje kongjenitale që shkaktohet ndryshimet në x-kromozom. Në seksionin X-Chromozom ka një gjen që kontrollon produktet e proteinës dystrofin. Kjo proteinë ndikon në integritetin e fibrave të muskujve (Sarchatum) predhat dhe rezistencën e muskujve ndaj shtrirjes. Dhe ai gjithashtu kontrollon nivelin e kalciumit në indet e muskujve dhe rritjen e muskujve. Nëse mungesa e proteinës së dystrofinit është formuar në trupin e njeriut, ajo çon në shkatërrimin gradual të qelizave të muskujve (miocitet). Ndryshimet degjenerative ndodhin në muskujt, fibrat e muskujve janë atrofi, të shkatërruara dhe të zëvendësuara me indet yndyrore dhe lidhëse.
Me distrofinë muskulare progresive të Duzhenna, përmbajtja e dystrofin normal për shkak të mutacionit të gjenit bie ndjeshëm. Kjo proteinë është ose plotësisht e munguar, ose në trup përmban dystrofin të dëmtuar. Në pacientët me njerëz, niveli i distrofin normal në trup nuk është më shumë se 3%.
Vajzat dhe gratë shumë rrallë të sëmurë në një lloj të tillë të distrofisë së muskujve. Por ata shpesh janë bartës të një gjen të ndryshuar. Kjo është për shkak të transmetimit të sëmundjes përmes X-kromozomit. Siç e dini, një grup kromozomal i burrave - XY, dhe Gratë - XX. Nëse nëna e djalit ka një X-Chroma të dëmtuar në grupin e tij gjenetik, atëherë djali mund të lindë të sëmurë, madje edhe në mungesë të një sëmundjeje në babanë e tij.
Vajza ka lindur me Miodistracy Duzhenna vetëm nëse nëna është një bartës i një gjen të dëmtuar, dhe babai vuan nga kjo sëmundje. Raste të tilla janë shumë të rralla. Më shpesh, një vajzë e lindur nga një nënë, e cila është një bartës i një gjen të dëmtuar, gjithashtu bëhet një bartës i sëmundjes dhe i transmeton atë në bijtë e saj.
Megjithatë, diszhimi progresiv i Duzhenna nuk është domosdoshmërisht i transferuar tek fëmija nga prindërit. Ka raste kur dështimi gjenetik ndodh si rezultat i një mutacion të rastësishëm. Gjithashtu ndodh që fëmija i sëmurë të lindë në prindërit absolutisht të shëndetshëm që nuk janë bartës të gjeneve të dëmtuara.
Zakonisht sëmundja manifestohet në moshën 1-5 vjeç. Është goditja jo vetëm e muskujve të skeletit, por edhe organeve të tjera.
Humbja e muskujve është shenja kryesore dhe e hershme e sëmundjes. Simptomat nga muskujt bëhen të dukshme në moshën 1-5 vjeçare.
Në shikim, fëmija duket i shëndetshëm. Mund të vërehet vetëm se fëmijët e tillë nën moshën e vitit janë joaktivë dhe me ngurrim kryejnë ndonjë lëvizje. Më shpesh, prindërit nuk i japin vlerave dhe lidhin veprimtarinë e ulët motorike të fëmijës me karakteristika të zhvillimit individual.
Sëmundja përparon, shumë fëmijë kanë humbur aftësinë për të ecur me 12 vjet. Ata duhet të përdorin një karrige me rrota.
Në adoleshencë, muskujt e frymëmarrjes janë të përfshirë në një proces të dhimbshëm. Fëmija bëhet e vështirë për të marrë frymë, periudhat e mbytjes së tij, sidomos gjatë natës. Për shkak të kësaj, fëmijët kanë frikë të flenë. Kjo mund të çojë në dështim të frymëmarrjes.
Ndryshimet e muskujve çojnë në humbjen e eshtrave të skeletit. Çelës kurrizore lind (scoliosis, lordozë), sende (kyfozë). Dhe gjithashtu shtrembëruar gjoksin dhe këmbët. Kockat janë thinned dhe bëhen të brishtë (osteoporoza e përhapur). Dëmi i kockave gjithashtu kufizon aftësinë e pacientëve për të lëvizur në mënyrë të pavarur.
Me distrofinë e muskujve, ndodh kardiomiopatia. Muskujt e zemrës janë të përfshira në procesin patologjik. Zemra rritet në madhësi, ndërsa funksionet e tij janë të shqetësuara. Pacientët ankohen për arrhythmia dhe hedhje të presionit të gjakut. Me kalimin e kohës, dështimi i zemrës mund të zhvillohet.
Miodistropofia Duzhenna shpesh çon në zhvillimin e sindromës së Cushing. Trashja lind me depozita yndyrore në pjesën e sipërme të trupit. Trashja është e kombinuar me pamjaftueshmërinë e funksionit të syzeve gjenitale. Ndonjëherë organet gjenitale janë të pazhvilluara. Miodistrofia e sëmurë Duzhenna shpesh ka rritje të ulët dhe mbipeshë.
Retardimi mendor është vërejtur në të gjitha rastet. Përafërsisht 30% e pacientëve të Duzhenna Miomistrophia kanë një vonesë të zhvillimit mendor dhe një koeficienti të ulët të inteligjencës. Kjo është për shkak të disavantazhit në trurin e arekrodfin. Disavantazhi i përgjithshëm në trupin e proteinave të distrofinit çon në një deficit të formës së tij të veçantë - apertrinet. Kjo substancë është e nevojshme për veprimtarinë normale të trurit, disavantazhi i saj çon në shkelje mendore. Shkalla e vonesës mendore në këtë sëmundje nuk lidhet me ashpërsinë e çrregullimeve muskulore. Me dobësi të rëndë muskulore mund të ketë një inteligjencë normale.
Për shkak të pamundësisë për të lëvizur normalisht, fëmijët e tillë shpesh janë të izoluar nga shoqëria e kolegëve, institucionet parashkollore dhe shkollore të fëmijëve nuk mund të marrin pjesë. Kjo mund të përkeqësojë shkeljet mendore.
Për diagnozën e miodastrofisë përdorin disa lloje të hulumtimit:
Deri më sot, nuk ka metodë radikale për trajtimin e kësaj sëmundjeje. Sëmundja konsiderohet e pashërueshme dhe progresive. Në mënyrë të pashmangshme çon në aftësinë e kufizuar të pacientit.
Është e mundur terapi simptomatike për të lehtësuar manifestimet e sëmundjes.
Metodat e trajtimit të fizioterapisë ndihmojnë në mbajtjen e funksionit motorik të pacientit për një kohë. Pacientët janë kundërindikate të plotë dhe shtrat të plotë, ajo çon vetëm në një zhvillim shumë të shpejtë të sëmundjes. Pacientët kanë nevojë për aktivitet të moderuar.
Kur funksionet motorike humbasin si rezultat i sëmundjes, ju duhet të përdorni pajisje ortopedike. Me kontraktime muskulare zbatohen ortoses dhe gomave të veçanta. Nëse u formua një lakim serioz kurrizor, përdorimi i korseve ndihmon. Me pamundësinë e plotë për të lëvizur lehtë dhe për të qëndruar, vertikëzuesit dhe karriget me rrota me një makinë elektrike janë përdorur.
Edhe kur përdorin të gjitha metodat moderne të trajtimit, nuk është e mundur që plotësisht të mposhtë distrofinë e muskujve të Duzhenna. Jetëgjatësia e pacientëve është shumë e vogël. Prandaj, teknikat e reja të trajtimit janë duke u zhvilluar në mënyrë aktive.
Deri më sot, parashikimi i distrofisë së muskujve është i pafavorshëm. Sëmundja përparon dhe çon në një rezultat fatal. Shumica e pacientëve nuk jetojnë në moshën 20-30 vjeç. Vdekja ndodh për shkak të dështimit kardiak dhe të frymëmarrjes dhe infeksioneve të lidhura.
Në parandalimin e sëmundjes, diagnoza prenatale luan një rol të madh. Nëse familja tashmë ka një fëmijë, një distrofi muskulare dunenery, pastaj në shumicën e rasteve do të thotë se nëna është një bartës i një kromozomi të dëmtuar. Kjo do të thotë se ekziston rreziku i lindjes së një fëmije të sëmurë dhe me shtatëzani të mëvonshëm. Prandaj, është e nevojshme të konsultoheni me gjenetikën dhe të zhvilloni studime prenatale (amniocenteza, biopsitë e Chorion). Këto metoda mund të përcaktojnë me saktësi praninë e një sëmundjeje gjenetike në fetus.
