Советы по строительству и ремонту

Солнечные любимчики: 10 научных фактов о веснушках

Веснушки повышают привлекательность женского лица для 75% мужчин. А с нашей точки зрения – 100% приятно в разгар зимы поговорить о чём-то настолько тёплом и солнечном, как конопушки.

1. Если ребенок родился не таким конопатым, как папа – не спешите расслабляться, чаще всего веснушки проявляются не раньше 3-4 лет. А после 30 начинают пропадать… Поэтому – сюрприз! веснушчатое лицо выглядит моложе.

2. У всех веснушчатых людей есть неандертальские гены. Ученые пока не уверены, совпадение это или нет. Уыыырргххх!!!

3. Сочетание темных волос, синих глаз и веснушчатой кожи бывает только у людей с вариантом гена IRF4, который называется “ген Пирса Броснана”. У нас, обычных смертных, этот ген занят вопросами иммунитета. Теперь выявить суперагента – плевое дело.

4. Сочетание веснушек и рыжих волос обычно вызывается рецессивным геном MC1R. А это значит, что в этой внешности надо винить и маму, и папу. Даже если кто-то из них на вид и ни при чём! Если вам достанется рыжая-конопатая версия гена только от одного из родителей, ген не проявится.

5. У беременных веснушки могут появляться на непривычных местах – на груди вокруг сосков и по средней линии живота. Организм защищает от опасного ультрафиолета самое ценное. Но с лица при этом веснушки не сходят, между прочим.

6. Есть люди, которые не загорают вовсе – просто веснушек становится все больше, больше, больше и в какой-то момент перед нами коричневый человек с редкими светло-розовыми веснушками. Но вот именно этим людям лучше вообще не загорать.

7. Веснушчатым людям, то есть людям с сильной недостаточностью мелатонина, нужна в среднем на 20% более сильная анестезия. Веснушчатым тяжелее носить линзы, и их нервная система считается более ранимой.

8. Японцы на полном серьезе не отличают веснушки от старческих пигментных пятен, а англичане отдельно изучают Веснушки Единичные и Веснушки Солнечные (это помимо всяких возрастных, гормональных и прочих). Ну так сколько веснушчатых англичан – и сколько конопатых японцев?

«Происходит забор слюны, поэтому человек просто предоставляет ее образец. Он отправляет его в специальную лабораторию, которая проанализирует ДНК», - говорит Алиса Лехман, старший научный сотрудник в 23andMe. И вот тут-то и начинается самое интересное.

«Когда мы обработаем эту информацию ДНК, то можем проанализировать, какие связи в ней существуют и насколько они предрасполагают человека к определенным признакам, - говорит Лехман. - То, что мы имеем в настоящее время в продукте, - это в основном физические черты, некоторые из которых можно отнести к категории поведенческих. Например, у человека имеются триггерные точки, которые свидетельствуют о том, является ли он обладателем хорошего зрения, карих глаз или ямки на подбородке. Также имеется отчет о склонности тех или иных людей потреблять сладкие или соленые продукты».

Однако важно помнить, что если ваши предки были из определенной части мира, то это не означает, что у вас гарантированно будет отмечаться какая-то черта этого региона. «Генетики обнаруживают многие из этих наследственных вариаций, но никогда не могут обозначить абсолютно все», - говорит Лехман.

Вот несколько поведенческих и физических признаков, связанных с некоторыми континентами, согласно информации 23andMe.

Непереносимость лактозы

Если человек может проследить свои корни в Северной Европе, то у него есть хороший шанс, что он будет с легкостью переваривать молочные продукты.

«Это не физический признак, но у генетиков есть отчет о переносимости лактозы северными европейцами, - говорит Лехман. - Таким образом, люди с северным европейским происхождением, как правило, могут питаться мороженым, сыром и молочными продуктами».

Метод 23andMe также обнаружил, что тенденция, которая наблюдается у людей из Восточной Азии, может показаться не такой простой. «Люди из Восточной Азии и Китая, как правило, имеют гораздо более низкие показатели способности переваривать молочные продукты, поэтому у них отмечаются более высокие показатели непереносимости лактозы», - говорит Лехман. Довольно интересно, правда?


Еще одна особенность, которую обозначил метод 23andMe, - это предпочтение той или иной народностью соленой и сладкой пищи. И, как и в случае с другими данными, команда оценивает это путем опроса участников исследования.

Лехман говорит: «Генетика располагает специальной исследовательской программой, на участие в которой могут дать свое согласие клиенты. Это даст им ответы на то, какими вкусовыми предпочтениями они обладают. И с этой информацией можно связать генетические варианты, которые можно увидеть в ДНК людей.

Если какая-либо этническая группа предпочитает сладкие закуски, то это по большей части европейцы. Но, конечно, это не всегда так. Лехман говорит: «Люди европейского происхождения разделены на тех, кто предпочитает сладкое, и тех, кто предпочитает соленое».


Соленые продукты, как правило, занимают ведущее положение. «По причинам, которые мы не полностью понимаем, люди восточноазиатского происхождения, как правило, предпочитают соленую пищу».


Если в семье часто встречаются рыжеволосые люди, то, скорее всего, это семейная история, связанная с европейским происхождением, где чаще всего встречаются варианты рыжих волос.

«Вариации оттенков рыжего цвета, которые изучают ученые, как правило, встречаются у европейцев», - говорит Лехман. Но что еще более интересно, так это то, что 23andMe смог проследить эти варианты до того, когда они впервые появились у людей.

«Кажется, вариации появились в то время, когда люди покидали Африку, - говорит она. - Таким образом, они появились у людей до того, как они попали в Европу».


Наряду с рыжими волосами, 23andMe удалось проследить историю веснушек на лице, чтобы увидеть, где эта черта встречается чаще всего. «Чаще веснушки отмечались у людей североевропейского происхождения, - говорит Лехман. - Некоторые генетические варианты, связанные с наличием веснушек, близки к генам, которые играют роль в пигментации кожи, цвете глаз и цвете волос. Поэтому вполне возможно, что генетические варианты, которые делают людей европейского происхождения более склонными к светлой коже, также делают их более склонными к веснушкам. Возможно, что веснушки более заметны у людей с более светлым тоном кожи».

Конечно, вам не обязательно быть североевропейским человеком, чтобы иметь веснушки, но такую тенденцию обозначила 23andMe.


Вы можете подумать, что цвет глаз зависит от того, откуда родом ваша семья. Но здесь все гораздо интереснее. «Цвет глаз - это самый увлекательный отчет, который был проведен, - говорит Лехман. - Хотя оттенки не могут пока быть ограничены теми или иными странами, но тест может предсказать цвет глаз на основе региона. Прослеживается тенденция наличия более темных глаз у людей африканского или восточноазиатского происхождения. Таким образом, мы можем рассматривать в целом небольшие регионы. Ученые могут видеть распространенность некоторых генетических вариантов, встречающихся в определенных популяциях».

Конечно, темные глаза не являются исключительными для этих регионов, но это всего лишь то, что было замечено при исследовании.


«С другой стороны, светлые глаза чаще встречаются у людей, имеющих европейское происхождение, - рассказывает Лехман издательству Lehman Bustle. - Хотя их можно встретить и в других местах. Но информация о таком признаке - это всего лишь верхушка пресловутого айсберга».

Поскольку исследования продолжаются, 23andMe надеется собрать информацию о других, менее очевидных чертах. «То, что нас интересует, движется к некоторым из тех черт, которые невозможно видеть, поэтому больше обращайтесь к таким показателям, как предпочтение соленой или сладкой пищи, - говорит Лехман. - Я думаю, что действительно интересно посмотреть, как генетика может способствовать связи людей друг с другом».

Хотя такой генетический показатель, как цвет глаз, может казаться очевидным, все же имеется много инструментов для того, чтобы выявить признаки, содержащиеся в вашей ДНК.

И интересная тема для исследования. Мы собрали для вас необычные факты об этом явлении, о которых вы, возможно, никогда не знали.

1. Веснушки бывают двух видов

Самые распространенные – эфелиды – это плоские светло-коричневые пятна, которые возникают от солнца. Они могут быть темнее летом и светлее – зимой, а иногда эфелиды и вовсе исчезают (если, к примеру, в течение нескольких недель активно пользоваться солнцезащитным кремом).

Также есть лентигины – это пигментные пятна, имеющие более темную окраску и возникающие, в большинстве случаев, из-за возраста. В отличие от эфелидов, лентигины не меняются в зависимости от солнца и сезона.

2. Веснушки – это генетика

Веснушки связаны с геном, который отвечает за кожу и цвет волос. Он называется MC1R и контролирует, сколько из двух видов меланина вырабатывается в организме. Есть эумеланин (темно-коричневый) и феомеланин (красновато-желтый). Если ваш ген MC1R неактивен, у вас больше феомеланина, а значит – светлые волосы, светлая кожа и склонность к появлению веснушек.

3. Никто не рождается с веснушками

Уверены, никто никогда не видел новорожденного ребенка с веснушками, потому что такого не может быть. Веснушки всегда появляются из-за солнца, которое провоцирует активность пигмента.

4. Веснушки расскажут о чувствительности вашей кожи и предрасположенности к раку

У кого-то меланин распределяется по коже равномерно, а у кого-то проявляется в виде сгустков – веснушек. Если у вас много веснушек, это говорит о том, что у вас капризная и чувствительная кожа, которая подвержена риску возникновения рака (хотя сами по себе веснушки, в отличие от родинок, не несут опасности).

5. Веснушки защищают от солнца

Меланоциты (клетки кожи, вырабатывающие пигмент) работают как натуральное солнцезащитное средство, которое делает кожу темнее, а значит менее восприимчивой к ультрафиолетовым лучам. Хотя конечно, это не повод отказываться от SPF-средств минимум с защитой 30.

6. Не у всех рыжеволосых есть веснушки

И хотя у рыжеволосых людей меланина в коже гораздо меньше, вопреки распространенному мнению, не у всех у них есть веснушки. Более того, рыжие бывают со смуглой кожей, а веснушки часто встречаются и у блондинок, и у брюнеток.

7. В Средние века веснушки считались признаком ведьм

И ничего, что мужчины точно так же склонны к веснушкам, как и мы… Раньше именно женщины с веснушками (а еще бородавками и родинками) считались колдуньями.

Интересные факты о веснушках was last modified: 5 апреля, 2017 by Ольга Кулыгина

Веснушки довольно долго подвергались жесткой критике - как нечто нежелательное, что не прибавляет внешности привлекательности. Сейчас все изменилось: супермодели, знаменитости и актеры не стараются замазать малышек толстым слоем тональника. Вот и отлично, мы уже пятый год повторяем: «Хорошо быть собой!» Только вот как при этом еще и оставаться в безопасности?

Что такое веснушки

Если у тебя эфелиды - медицинское название веснушек - значит, они достались по наследству от мамы с папой. «Веснушки - рецессивный признак, а это значит, что оба родителя должны быть носителями этого гена, чтобы передать тебе его внешнее проявление », - рассказывает Амит Шарма, врач-дерматолог клиники Mayo Cliniс, исследователь генетики в области дерматологии. Так называемый «ген веснушек» - на самом деле доброкачественная мутация гена MC1R, регулирующего пигментацию.

«Обычно носителями этой мутации считаются рыжеволосые и светлокожие кельты, однако, различные вариации гена MC1R приводят к появлению веснушек у китайцев, японцев, французов, средиземноморских национальностей, израильтян и даже представителей некоторых этнических групп Африки», - говорит Шарма.

Когда и почему появляются веснушки

«Родинки и родимые пятна могут быть у тебя уже с рождения, с веснушками все иначе», - говорит Денди Энгельман, хирург-онкодерматолог при Министерстве здравоохранения и директор отделения дерматологической хирургии в больнице Метрополитан в Нью-Йорке. Веснушки осыпают всю кожу, как правило, скопом - из-за воздействия солнечных лучей , примерно на седьмом-восьмом году жизни. Именно отсюда и берет истоки миф о том, что веснушки - признак повреждение кожного покрова в результате повышенной солнечной радиации.

«На клеточном уровне повреждение солнечной радиацией означает повреждение ДНК, что опасно ростом опухолей, также разрушением коллагена и эластина - основных защитников плотности кожи», - говорит Алиша Барба, врач-дерматолог центра Barba Dermatology в Майами. А веснушки - «просто такой тип кожи», - говорит она. - «Можно соблюдать все правила по защите от солнца, и все равно не избежать их появления».

Как себя уберечь, если есть веснушки

Если у тебя бледная кожа и веснушки, ты, по сравнению с любым бледнолицым без веснушек, находишься в зоне повышенного риска развития рака кожи. Поэтому будь начеку: посещай дерматолога не реже двух раз в год и никогда не пренебрегай защитными средствами . «365 дней в году используй для защиты всех открытых участков кожи солнцезащитный крем с уровнем SPF не меньше 30», - советует Франческа Фуско, профессор клинической медицины и дерматолог в центре Mount Sinai Medical Center в Нью-Йорке.

Не уверена, веснушки это у тебя или пигментные пятна («лентиго»)? Даем подсказку. «Здоровые веснушки должны усиливать пигментацию при длительном воздействии солнечных лучей и бледнеть (иногда даже исчезать), если ты редко бываешь на солнце, - говорит Фуско. - Пигментные пятна, в свою очередь, как правило, темнее обычных веснушек и остаются таковыми независимо от того, как часто ты бываешь на улице». «Кроме цвета пигментные пятна можно узнать по размеру: они крупнее веснушек, примерно с диаметр среднего карандаша. И форме: их границы более четкие», - говорит Барба.

Если у тебя пигментные пятна - нет причин паниковать. Многие их разновидности доброкачественны и абсолютно безопасны для твоего организма. Пигментацию можно вылечить специальными средствами для улучшения цвета кожи (Фуско рекомендует койевую кислоту или корень лакричника). «Пятна, которые настойчиво не хотят исчезать, можно попробовать удалить лазером IPL, который преобразует энергию света в тепло, разрушающее пигмент», - говорит Барба. Если твой врач заподозрит, что у тебя злокачественные лентиго, он назначит биопсию для анализа и пропишет необходимое лечение.

Доминантные

Рецессивные

Нормальная пигментация кожи, глаз, волос

Альбинизм

Близорукость

Нормальное зрение

Нормальное зрение

Ночная слепота

Цветовое зрение

Дальтонизм

Катаракта

Отсутствие катаракты

Косоглазие

Отсутствие косоглазия

Толстые губы

Тонкие губы

Полидактилия (добавочные пальцы)

Нормальное число пальцев

Брахидактилия (короткие пальцы)

Нормальная длина пальцев

Веснушки

Отсутствие веснушек

Нормальный слух

Врожденная глухота

Карликовость

Нормальный рост

Нормальное усвоение глюкозы

Сахарный диабет

Нормальная свертываемость крови

Гемофилия

Круглая форма лица (R–)

Квадратная форма лица (rr)

Круглый подбородок (K–)

Квадратный подбородок (kk)

Ямочка на подбородке (А–)

Отсутствие ямочки (аа)

Ямочки на щеках (D–)

Отсутствие ямочек (dd)

Густые брови (B–)

Тонкие брови (bb)

Брови не соединяются (N–)

Брови соединяются (nn)

Длинные ресницы (L–)

Короткие ресницы (ll)

Круглый нос (G–)

Заостренный нос (gg)

Круглые ноздри (Q–)

Узкие ноздри (qq)

Свободная мочка уха (S–)

Сросшаяся мочка уха (ss)

Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)

Признаки

Варианты

Расстояние между глазами– Т

Размер глаз – Е

Маленькие

Размеры рта – М

Маленький

Тип волос – С

Курчавые

Вьющиеся

Цвет бровей – Н

Очень темные

Размер носа – F

Маленький

Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)

Примечание. Рыжий цвет волос контролируется геном D; это признак проявляется, если доминантных генов меньше 6: DD – ярко-рыжие, Dd – светло-рыжие, dd – не-рыжие

1. Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные

Генеалогические методы (методы анализа родословных)

Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены – двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.

Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. Фрагменты, родословных, иллюстрирующих наследование доминантных и рецессивных признаков, а также редких признаков приведены ниже (рис. 2, 3).

При близкородственных браках высока вероятность К обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации (рис. 4):

Приведем значения К для некоторых пар родственников при моногамии:

К [родители–потомки]=К [сибсы]=1/2;

К [дед–внук]=К [дядя–племянник]=1/4;

К [двоюродные сибсы]= К [прадед–правнук]=1/8;

К [троюродные сибсы]=1/32;

К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.

На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А – это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.

Близнецовый метод

Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе – при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Для исследований на близнецах очень важно установить достоверность зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторгаются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов другому

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека,

Наследуемость – это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах.

Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Рассмотрим некоторые примеры, иллюстрирующие сходство (конкордантность) и различие (дискордантность) многих признаков (см. табл.).

Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов

Признаки, контролируемые небольшим числом генов

Частота (вероятность) появления различий, %

Наследуемость, %

однояйцевые

разнояйцевые

Цвет глаз

Форма ушей

Цвет волос

Папиллярные линии

Биохимические признаки

от 0 до 100

Цвет кожи

Форма волос

Форма бровей

Форма носа

Форма губ



Если заметили ошибку, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter
ПОДЕЛИТЬСЯ:
Советы по строительству и ремонту