กล้ามเนื้อเสื่อมหรือผงาด Duchenneเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่รุนแรงซึ่งมีความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะชะลอการสลายตัวของกล้ามเนื้อ
นี่เป็นเพราะการเปลี่ยนแปลงมา แต่กำเนิด ผู้คนเริ่มพูดถึงโรคผงาด Duchenne เป็นครั้งแรกในกลางศตวรรษที่ 19 พยาธิวิทยานี้ถูกค้นพบโดยนักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศส ในขณะนั้นโรคประเภทหนึ่งเป็นที่รู้จักหลังจากนั้นไม่นานก็มีการระบุวิธีการพัฒนาอาการอีกหลายวิธี
โรคชนิดนี้จะคล้ายกันมากกับ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Beckerแต่ในขณะเดียวกันก็แตกต่างจากความซับซ้อนและคุณสมบัติภายนอก
โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ส่งผลกระทบต่อเด็ก 1 คนจาก 4,000 คน พยาธิวิทยาประเภทนี้เป็นหนึ่งในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบบ่อยที่สุดและเป็นโรคประจำตัว
ยีนหนึ่งในโครงสร้างของจีโนมมนุษย์ได้รับการตั้งชื่อว่านักประสาทวิทยาหลังจากนั้นจึงตั้งชื่อส่วนเบี่ยงเบน Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy อาจได้รับอิทธิพลจากปัจจัยต่างๆ:
ผงาด Duchenne ยังพัฒนาในโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่เกี่ยวข้องโดยตรงกับความผิดปกติทางพันธุกรรม
ลักษณะทางพันธุกรรมของโรคได้รับการพิสูจน์ทันทีหลังจากการค้นพบกลุ่มอาการในปี พ.ศ. 2411 พยาธิวิทยานี้เกือบจะเหมือนกันกับ myodystrophy ของ Becker นั่นคือมีข้อกำหนดเบื้องต้นทางพันธุกรรมที่เหมือนกันสำหรับการก่อตัวของมัน
อย่างไรก็ตาม โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker มีอาการอื่นๆ โรคนี้มีลักษณะดังต่อไปนี้:
อาการกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ไม่เคยรุนแรงมักจะมีการพยากรณ์โรคที่ไม่น่าพึงพอใจอย่างยิ่งเสมอ มีการพัฒนาอย่างรวดเร็วผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการเดินเมื่ออายุ 12 ปี ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne การเสียชีวิตเกิดขึ้นเนื่องจากการติดเชื้อของหลอดลมหรือปอด หลังจากภาวะหัวใจหยุดเต้น
สัญญาณแรกของผงาด Duchenne เกิดขึ้นเมื่ออายุ 1.5 ปี ในบางกรณีซึ่งพบไม่บ่อยนัก จะไม่สามารถสังเกตเห็นได้จนกว่าจะอายุ 5 ปี สัญญาณของโรค Duchenne ปรากฏไม่รุนแรงในตอนแรก การรวมกันขึ้นอยู่กับสุขภาพโดยรวมของคุณ:
เมื่อเทียบกับภูมิหลังของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม ผู้ป่วยอายุน้อยมีอาการซึมเศร้าเฉียบพลันซึ่งเด็ก ๆ พบว่ายากที่จะทนได้ บ่อยครั้งที่สาเหตุของการเสียชีวิตใน Becker และ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมคือการฆ่าตัวตาย
Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมนั้นวินิจฉัยได้ยากมาก เมื่อต้องการทำเช่นนี้ มีการใช้ชุดวิธีการ สิ่งแรกที่คุณควรทำหากคุณสงสัยว่าโรคกล้ามเนื้อ Duchenne คือ ECG เพื่อยืนยันการวินิจฉัย การวิเคราะห์จำเป็นต้องแสดงความผิดปกติในผนังของช่องซ้าย
ขั้นต่อไปคือการกำหนดระดับของดิสโทรฟีน ซึ่งจะไม่เปลี่ยนไปสู่ภาวะเสื่อมตามปกติ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องบริจาคเลือดเพื่อวิเคราะห์ทางชีวเคมีด้วย หากคุณมีโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker หรือโรคที่ตั้งชื่อตามนักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศส แสดงว่ามี CPK ในระดับสูง
นอกจากนี้ คุณต้องเข้ารับการตรวจ EMG การวินิจฉัยยีน และการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ เป็นการวิเคราะห์แบบหลังที่ช่วยให้สามารถระบุโรคได้อย่างแม่นยำค่อนข้างสูง Electromyography ไม่ได้ด้อยกว่าในเรื่องประสิทธิผลในแง่ของการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne
เพื่อให้การรักษากล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มีประสิทธิภาพคุณต้องปฏิบัติตามแผนหลังการวินิจฉัยอย่างเคร่งครัด โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่จะทำให้ชีวิตของผู้ป่วยง่ายขึ้นมาก ยาแผนปัจจุบันสามารถชะลอการเกิดผงาด Duchenne ได้โดยใช้วิธีการต่อไปนี้:
ผงาด Duchenne จำเป็นต้องใช้บางอย่างอย่างต่อเนื่อง กลุ่มวิตามิน (B, E)รวมทั้งแคลเซียม ฮอร์โมนอะนาโบลิก โพแทสเซียม และกรดอะมิโนบางชนิด สำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne จำเป็นต้องฉีด ATP, Retabolil และกรดกลูตามิก
สำคัญ!คุณสามารถรักษาสุขภาพด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne โดยใช้วิธีการอื่น - การบำบัดด้วยการออกกำลังกายและอิเล็กโตรโฟรีซิส
การบำบัดด้วยการออกกำลังกายจะดำเนินการในหลักสูตรขนาดเล็กโดยมีส่วนร่วมของนักบำบัด แพทย์ยังแนะนำให้นวดด้วย สำหรับอิเล็กโทรโฟรีซิสในผงาด Duchenne จำเป็นต้องใช้สารเช่นไลเปสแคลเซียมคลอไรด์และโปรเซริน
ในกรณีที่รุนแรงการรักษาทั้งหมดจะดำเนินการที่บ้านหากมีความสามารถทางการแพทย์ในการจัดการบำบัดที่ซับซ้อนด้วยอุปกรณ์พิเศษ
ข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการรักษาผงาด Duchenne คือการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องโดยแพทย์โรคหัวใจ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องสร้างเมนูที่มีความสามารถด้วย เมื่อป่วยต้องกินผักนึ่ง ผลไม้ ไขมันพืช และเนื้อไม่ติดมันเยอะๆ ห้ามดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ คาเฟอีน และชาที่เข้มข้น
ในกรณี 100% ผงาด Duchenne มาพร้อมกับผลกระทบร้ายแรงต่อร่างกายและทำให้อายุสั้นลงอย่างมาก ผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตจากโรคแทรกซ้อน - หัวใจหยุดเต้นหรือการติดเชื้อในปอด
หากตรวจพบโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์ อายุยังน้อยมีโอกาสที่บุคคลจะมีอายุถึง 30 ปี แต่ขึ้นอยู่กับการบำบัดที่เพียงพอและแนวทางบูรณาการเท่านั้น ภาวะแทรกซ้อนของผงาด Duchenne มักรวมถึงโรคกระดูกพรุน, รอยโรคของกระดูกสันหลังและข้อต่อตลอดจนพยาธิสภาพของระบบย่อยอาหาร
Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงซึ่งการรักษาที่ไม่สามารถปกป้องบุคคลจากผลลัพธ์เดียว - ความตาย ในบางกรณี ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า 20 ปีหลังการวินิจฉัย ในกรณีอื่นๆ ทารกจะเสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิต
) เป็นโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่ง เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนดิสโทรฟิน Dystrophin พบได้ในปริมาณมากในบริเวณ sarcolemma ซึ่งช่วยรักษาความสมบูรณ์ของเยื่อหุ้มเซลล์ของกล้ามเนื้อ การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของ sarcolemma นำไปสู่การเสื่อมของส่วนประกอบของไซโตพลาสซึม เพิ่มการเข้าสู่ของโพแทสเซียมไอออนเข้าไปในเส้นใย ซึ่งทำให้เกิดการตายของไมโอไฟบริล
สืบทอดในลักษณะถอยซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X
แยกจากกันทางคลินิก สองโรค - Duchenne mกล้ามเนื้อ dystrophy และ Becker mกล้ามเนื้อ dystrophy - เป็นรูปแบบทางพันธุกรรมเดียวของ Duchenne/Becker mกล้ามเนื้อ dystrophy
อาการกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เกิดขึ้นใน 3 ต่อการเกิดของผู้ชาย 10,000 ราย โรคนี้มักปรากฏให้เห็นในช่วงอายุ 3 ถึง 5 ปี โดยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากขึ้น เด็กผู้ชายมักจะล้ม ล้าหลังเพื่อนในเกม และมีปัญหาในการวิ่งและกระโดด เมื่ออายุ 5 ขวบ ตรวจพบกล้ามเนื้ออ่อนแรงระหว่างการตรวจ จากท่านั่งบนพื้น ผู้ป่วยจะลุกขึ้นโดยเอนตัวลงบนเข่าของตัวเองก่อน จากนั้นจึงใช้สะโพก (อาการของบันได) ตามกฎแล้วขาส่วนล่างจะหนาขึ้นและกล้ามเนื้อน่องที่เริ่มมีอาการมากเกินไปจะถูกแทนที่ด้วยการหลอกเทียมในที่สุด - กล้ามเนื้อจะถูกแทนที่ด้วยไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน มักพบอาการผิดปกติของกล้ามเนื้อเดลทอยด์ กล้ามเนื้อตะโพก หน้าท้อง และลิ้น เมื่ออายุ 6 ขวบจะมีการหดตัวของเอ็นร้อยหวายและทางเดิน iliotibial การเดินจะเปลี่ยนไปอย่างเห็นได้ชัด - บนเขย่งเท้าโดยมีภาวะยืดเยื้อมากเกินไปในกระดูกสันหลังส่วนเอว (การเดินแบบ "เป็ด") กระบวนการของกล้ามเนื้อลีบจะค่อยๆ ดำเนินไปในทิศทางที่สูงขึ้น: กล้ามเนื้อต้นขา - ผ้าคาดอุ้งเชิงกราน - ผ้าคาดไหล่ - แขน เด็ก ๆ จะพัฒนา lordosis เกี่ยวกับเอว, กระดูกสะบักที่มีปีก กล้ามเนื้ออ่อนแรงเพิ่มขึ้น โดยส่วนใหญ่จะส่งผลต่อกล้ามเนื้อส่วนใกล้เคียงของขา (โดยเฉพาะ) แขน และกล้ามเนื้อคอ ต่อมาหลังจากผ่านไปไม่กี่ปี ข้อต่อจะเกิดการหดตัว (เนื่องจากท่านั่งเป็นส่วนใหญ่) และการเคลื่อนไหวของข้อสะโพก เข่า ข้อศอก และข้อมือมีจำกัด เมื่ออายุ 8-10 ปี ผู้ป่วยต้องใช้ไม้ค้ำยัน เมื่ออายุ 12 ปี ผู้ป่วยจะถูกจำกัดให้ใช้รถเข็น การหดตัวไม่สามารถรักษาให้หายได้ กระดูกสันหลังคดมักเกิดขึ้นและดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง ทำให้เกิดอาการปวด สิ่งนี้จะทำให้หน้าอกผิดรูปและทำให้การทำงานของปอดแย่ลงซึ่งกำลังประสบปัญหาเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง เมื่ออายุ 16-18 ปี โรคปอดบวมชนิดรุนแรงมักเกิดขึ้น และมักส่งผลร้ายแรง สาเหตุอื่นๆ ของการเสียชีวิต ได้แก่ การสําลักอาหาร และการขยายกระเพาะเฉียบพลัน กระบวนการฝ่อยังพัฒนาในหัวใจ (cardiomyopathy) ภาวะหัวใจล้มเหลวเฉียบพลันเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต การเคลื่อนไหวของระบบทางเดินอาหารบกพร่อง ในระยะสุดท้าย กล้ามเนื้อลีบเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อใบหน้า คอหอย และกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ ผู้ป่วยเสียชีวิตในช่วงทศวรรษที่ 2-3
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker เป็นรูปแบบที่ไม่เป็นอันตราย ความถี่ในทารกแรกเกิดคือ 3:100,000 (พบน้อยกว่า Duchenne mกล้ามเนื้อเสื่อม 10 เท่า) การเกิดโรคไม่เร็วกว่า 10-15 ปี อาการไม่รุนแรง ผู้ป่วยยังคงสามารถทำงานได้เมื่ออายุ 20-30 ปี ไม่พบความบกพร่องทางสติปัญญาหรือกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ
แม้ว่าผู้ป่วยเกือบทั้งหมดจะมีอาการหัวใจวาย แต่ก็ไม่ค่อยเป็นสาเหตุการเสียชีวิต ภาวะหัวใจล้มเหลวเกิดขึ้นเฉพาะกับโรคร้ายแรงร่วมด้วย เช่น โรคปอดบวม
สาเหตุและอุบัติการณ์ของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne- โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne (MIM #310200) เป็นโรคผงาดแบบก้าวหน้าที่เชื่อมโยงด้วย X แบบ panethnic ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน DMD อุบัติการณ์คือประมาณ 1 ใน 3,500 ของการเกิดของผู้ชาย
กลไกการเกิดโรคของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne- ยีน DMD เข้ารหัส dystrophy ซึ่งเป็นโปรตีนในเซลล์ที่แสดงออกอย่างเด่นชัดในกล้ามเนื้อเรียบ กล้ามเนื้อโครงร่าง และหัวใจ รวมถึงในเซลล์ประสาทบางส่วนของสมอง ในกล้ามเนื้อโครงร่าง dystrophies เป็นส่วนหนึ่งของโปรตีนที่ซับซ้อนขนาดใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับซาร์โคเลมมาซึ่งให้ความคงตัวของซาร์โคเลมมา
การกลายพันธุ์ใน ยีน DMDสาเหตุของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ได้แก่ การลบขนาดใหญ่ (60-65%) การทำซ้ำขนาดใหญ่ (5-10%) และการลบเล็กน้อย การแทรกหรือการทดแทนนิวคลีโอไทด์ (25-30%) การลบครั้งใหญ่ที่สุดเกิดขึ้นในหนึ่งในสองฮอตสปอต การทดแทนนิวคลีโอไทด์เกิดขึ้นทั่วทั้งยีน โดยส่วนใหญ่อยู่ในไดนิวคลีโอไทด์ของ CpG
เดโนโว การกลายพันธุ์เกิดขึ้นกับความถี่ที่เทียบเคียงได้ในระหว่างการสร้างไข่และการสร้างอสุจิ การลบ เดอโนโว ที่ใหญ่ที่สุดเกิดขึ้นในระหว่างการสร้างไข่ ในขณะที่การแทนที่นิวคลีโอไทด์ เดอโนโว ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในระหว่างการสร้างอสุจิ
การกลายพันธุ์ซึ่งทำให้ไม่มีฟีโนไทป์ของ dystrophin ทำให้เกิดความเสียหายของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงมากกว่าอัลลีล DMD กลายพันธุ์ที่แสดง dystrophies ที่ทำงานได้บางส่วน ไม่พบความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์สำหรับการเสื่อมถอยทางสติปัญญา
ผู้ชายที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne- Myodystrophy เป็นผงาดที่ก้าวหน้าซึ่งนำไปสู่ความเสื่อมของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอ กล้ามเนื้ออ่อนแรงจะค่อยๆ ส่งผลต่อผ้าคาดไหล่และกล้ามเนื้อส่วนปลายของแขนขาและลำตัว โดยเริ่มตั้งแต่บริเวณคาดสะโพกและกล้ามเนื้อคอ แม้ว่าในบางครั้งผู้ป่วยจะได้รับการระบุโดยไม่ได้ตั้งใจในช่วงทารกแรกเกิดเนื่องจากภาวะความดันโลหิตต่ำหรือพัฒนาการล่าช้า โดยปกติแล้วเด็กชายที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการวินิจฉัยว่ามีอายุระหว่าง 3 ถึง 5 ปีเมื่อมีความผิดปกติของการเดินปรากฏขึ้น
เมื่ออายุได้ 5 ขวบ ได้รับผลกระทบมากที่สุด เด็กใช้เทคนิคของ Govers และมีภาวะกล้ามเนื้อขาเทียม เช่น การขยายขาเนื่องจากการแทนที่กล้ามเนื้อด้วยไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เมื่ออายุ 12 ปี ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะถูกตรึงอยู่กับรถเข็นและมีอาการหดเกร็งและกระดูกสันหลังคด ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตจากความผิดปกติของปอดและโรคปอดบวม อายุเฉลี่ยของการเสียชีวิตคือ 18 ปี
ผู้ป่วยเกือบ 95% Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมมีความผิดปกติของหัวใจบางประเภท (คาร์ดิโอไมโอแพทีแบบขยายหรือความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ) และ 84% มีรอยโรคของกล้ามเนื้อหัวใจที่มองเห็นได้เมื่อทำการชันสูตรพลิกศพ ความผิดปกติของหัวใจเรื้อรังเกิดขึ้นในผู้ป่วยเกือบ 50% และบางครั้งภาวะหัวใจล้มเหลวก็ทำให้เกิดอาการร้องเรียน แม้ว่าจะมีอาการกล้ามเนื้อเรียบผิดปกติร่วมด้วย แต่ภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้อเรียบนั้นพบได้น้อยมาก และรวมถึงการขยายกระเพาะอาหาร volvulus และความดันเลือดต่ำในกระเพาะปัสสาวะ
ป่วย Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมมีไอคิวต่ำกว่าค่าปกติประมาณ 1 ส่วน และเกือบหนึ่งในสามมีภาวะปัญญาอ่อนในระดับหนึ่ง สาเหตุของสิ่งนี้ยังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้น
อายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรง Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมในผู้หญิงขึ้นอยู่กับระดับการเปลี่ยนแปลงของการปิดใช้งานโครโมโซม X หากโครโมโซม X ที่มีอัลลีล DMD กลายพันธุ์นั้นทำงานอยู่ในเซลล์ส่วนใหญ่ ผู้หญิงคนนั้นจะมีอาการของกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์ หากโครโมโซม X ที่มีอัลลีล DMD ปกติมีการเคลื่อนไหวอย่างเด่นชัด ผู้หญิงจะมีอาการของโรคนี้เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย
ไม่ว่าจะมีอาการทางคลินิกหรือไม่ก็ตาม กล้ามเนื้อโครงร่างอ่อนแอผู้ให้บริการสตรีมีความผิดปกติในการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจ เช่น คาร์ดิโอไมโอแพทีที่ขยายออก การขยายของกระเป๋าหน้าท้องด้านซ้าย และการเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
คุณสมบัติของอาการทางฟีโนไทป์ของ Duchenne dystrophy:
อายุที่เริ่มมีอาการ: วัยเด็ก
กล้ามเนื้ออ่อนแรง
ยั่วยวนของขา
เล็ก ความบกพร่องทางสติปัญญา
ระดับสูงเซรั่มครีเอทีนไคเนส
การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenneขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวและการวิเคราะห์ DNA หรือการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อด้วยการตรวจอิมมูโนฮิสโตเคมีของดิสโทรฟิน
ตอนนี้ รักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenneเป็นไปไม่ได้ แม้ว่าการรักษาตามอาการที่ดีขึ้นจะทำให้อายุขัยเฉลี่ยเพิ่มขึ้นตั้งแต่วัยเด็กตอนปลายไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น เป้าหมายของการบำบัดคือการชะลอการลุกลามของโรค ส่งเสริมการเคลื่อนไหว ป้องกันหรือแก้ไขการหดตัวและกระดูกสันหลังคด ควบคุมน้ำหนักตัว และปรับปรุงการทำงานของปอดและหัวใจ
การบำบัดด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์อาจชะลอการลุกลามของโรคได้หลายปี มีการตรวจสอบการรักษาเชิงทดลองหลายประเภท รวมถึงการถ่ายโอนยีน ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังต้องการคำปรึกษาอย่างละเอียดเมื่อต้องรับมือกับผลกระทบทางจิตจากการเจ็บป่วยเรื้อรังที่ถึงแก่ชีวิต
หนึ่งในสามของมารดาที่ให้กำเนิดผู้ป่วยรายเดียว ลูกชายโดยตัวมันเองเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ในยีน DMD อย่างไรก็ตาม การกำหนดพาหะยังคงท้าทายเนื่องจากเทคนิคระดับโมเลกุลที่มีอยู่ในปัจจุบันตรวจไม่พบการกลายพันธุ์เล็กน้อย เช่น การแทนที่นิวคลีโอไทด์เดี่ยว การกำหนดความเสี่ยงของพาหะในครอบครัวโดยไม่พบการลบหรือทำซ้ำนั้นขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์การเชื่อมโยง ระดับครีเอทีนไคเนสในซีรั่มแบบอนุกรม และการแสดงออกของโมเสกดิสโทรฟินในตัวอย่างชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ (เนื่องจากการหยุดใช้งานโครโมโซม X แบบสุ่ม) เมื่อให้คำปรึกษาเพื่อประเมินความเสี่ยงของการเกิดซ้ำ ควรคำนึงถึงอุบัติการณ์สูงของโมเสคเซลล์สืบพันธุ์ (ประมาณ 14%)
ถ้าแม่เป็นพาหะทุกคน ลูกชายมีความเสี่ยง 50% ที่จะเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และลูกสาวแต่ละคนมีความเสี่ยง 50% ที่จะสืบทอดการกลายพันธุ์ของ DMD สะท้อนให้เห็นถึงลักษณะสุ่มของการหยุดใช้งานโครโมโซม X ลูกสาวที่สืบทอดการกลายพันธุ์ในยีน DMD มีความเสี่ยงต่ำที่จะเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงต่อความผิดปกติของหัวใจอาจสูงถึง 50-60% ด้วยสาเหตุที่ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ หากแม่ไม่ได้เป็นพาหะจากการตรวจ DNA เธอยังคงมีความเสี่ยงประมาณ 7% ที่จะมีเด็กผู้ชายที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เนื่องจากการโมเสกทางเพศ สำหรับมารดาเหล่านี้ จะมีการระบุการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด
ตัวอย่างของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม- A.I. เด็กชายวัย 7 ขวบ กำลังได้รับการประเมินว่ามีพัฒนาการล่าช้าเล็กน้อย เขามีปัญหาในการขึ้นบันได วิ่ง และความแข็งแรงและความอดทนลดลงในระหว่างออกกำลังกายอย่างหนัก พ่อแม่ พี่ชายสองคน และน้องสาวของเขามีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ สมาชิกครอบครัวคนอื่นๆ ไม่มีข้อร้องเรียนที่คล้ายกัน การตรวจสอบเผยให้เห็นความยากลำบากในการกระโดด, การซ้อมรบของ Gowers (ลำดับการเคลื่อนไหวที่ทำให้ลุกขึ้นจากพื้นได้ง่ายขึ้น), ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อส่วนใกล้เคียง, การเดินเตาะแตะ (“เป็ด”), ความแน่นของเอ็นร้อยหวาย และกล้ามเนื้อที่ขยายตัวมากเกินไปอย่างเห็นได้ชัด ขาส่วนล่าง ระดับครีเอทีนไคเนสในเลือดสูงกว่าปกติถึง 50 เท่า
เนื่องจาก ความทรงจำและข้อมูลการตรวจสุขภาพ ได้แก่ ระดับที่เพิ่มขึ้นครีเอทีนไคเนส แนะว่าเป็นโรคผงาด เด็กจึงถูกส่งไปที่คลินิกประสาทพันธุศาสตร์เพื่อรับการตรวจเพิ่มเติม ผลการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจนในขนาดของเส้นใยกล้ามเนื้อ เนื้อร้ายของเส้นใย การแพร่กระจายของไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และไม่มีการย้อมสี dystrophy จากผลลัพธ์เหล่านี้ เด็กได้รับการวินิจฉัยชั่วคราวว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และทดสอบการลบยีน dystrophin; ปรากฎว่าเขามีการลบออกจาก exons 45 ถึง 48
ผงาดเป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน กลไกการพัฒนาของโรคยังไม่เป็นที่เข้าใจแน่ชัด ดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์โอกาสที่จะมีลูกป่วยได้ มันเกิดขึ้นที่คนสองคนที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ให้กำเนิดเด็กที่มีโรคกล้ามเนื้อบางรูปแบบ เป็นที่ทราบกันดีว่าสาเหตุมาจากความผิดปกติของการเผาผลาญในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ซึ่งส่งผลให้สูญเสียครีเอทีนและหมดพลังงาน
Becker myopathy หรือ pseudohypertrophic myopathy ที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย เป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุดของโรค ซึ่งได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1955 โดย Becker และ Keener ความคล้ายคลึงกันทางพันธุกรรมของผงาด Becker และ Duchenne ได้รับการจัดตั้งขึ้น - ทั้งสองสายพันธุ์ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของอัลลีลของยีนเดียวกัน คุณลักษณะเฉพาะโรคเสื่อมของเบกเกอร์คือผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ สำหรับทารกแรกเกิดทุกๆ 20,000 คนจะมีเด็กป่วย 1 คน
ยีนที่เข้ารหัสดิสโทรฟินกลายพันธุ์ และมีการสังเคราะห์โปรตีนที่ถูกตัดทอนอย่างผิดปกติ Dystrophin ยังคงผลิตต่อไป แต่ในปริมาณที่ไม่เพียงพอ อย่างไรก็ตามมันทำหน้าที่บางส่วนได้สำเร็จซึ่งกำหนดแนวทางของโรคที่เป็นพิษเป็นภัยตรงกันข้ามกับ Duchenne dystrophy เมื่อการสังเคราะห์โปรตีนหยุดลงอย่างสมบูรณ์
โปรตีนดิสโทรฟินจำเป็นสำหรับร่างกายเพื่อรักษาความสมบูรณ์ของเส้นใยกล้ามเนื้อ ความยืดหยุ่น และความมั่นคงระหว่างการหดตัวของกล้ามเนื้อ โปรตีนที่ถูกตัดทอนไม่สามารถรับมือกับการทำงานนี้ได้เต็มที่ และความสมบูรณ์ของเยื่อหุ้มเส้นใยกล้ามเนื้อจะหยุดชะงัก ต่อไป การเปลี่ยนแปลงความเสื่อมของไซโตพลาสซึมในกล้ามเนื้อเริ่มเกิดขึ้น และโพแทสเซียมไอออนมากเกินไปจะเข้าสู่เซลล์ไมโอไซต์ ผลที่ได้คือการทำลายไมโอไฟบริลและเส้นใยกล้ามเนื้อซึ่งถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน สิ่งนี้อธิบายการหลอกเทียม - ปริมาณกล้ามเนื้อและความหนาแน่นเพิ่มขึ้นและการหดตัวลดลงอย่างรวดเร็ว
การเกิดโรคนี้เกิดขึ้นระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี แต่อาจเกิดขึ้นช้ากว่านั้นมากหลังจาก 40 ปี สัญญาณแรกคือเพิ่มความเหนื่อยล้าและกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณอุ้งเชิงกรานและ แขนขาตอนล่าง- ผู้ป่วยบางรายมีอาการเป็นตะคริวที่กล้ามเนื้อน่องเป็นระยะและเกิดขึ้นเอง เป็นการยากที่จะขึ้นบันได ยืนและนั่ง และเมื่อพยายามลุกจากเก้าอี้คุณต้องมองหาจุดรองรับ อาการที่เรียกว่า Govers อาจเกิดขึ้นเมื่อมีคนเหยียบมือไปตามพื้นผิวขาซึ่งจะช่วยให้ร่างกายยืดตัวได้
อาการปวดและตะคริวในกล้ามเนื้อขาเป็นสัญญาณลักษณะของผงาด
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงทางพันธุกรรมทั้งหมดมีลักษณะเฉพาะคือการพัฒนากล้ามเนื้อลีบแบบสมมาตร ขั้นแรก กล้ามเนื้อต้นขาและบริเวณอุ้งเชิงกรานจะได้รับผลกระทบ ต่อมากระบวนการจะย้ายไปที่กล้ามเนื้อไหล่และต้นแขน ในระยะเริ่มแรก pseudohypertrophy จะเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อน่องหลังจากนั้นจะรวมเข้ากับกล้ามเนื้อเดลทอยด์, ไขว้และ quadriceps (quadriceps femoris) ต่อมาภาวะความดันโลหิตสูงเกินเทียม (pseudohypertrophy) จะกลายเป็นการสูญเสียกล้ามเนื้อ
อาการของผงาดเบกเกอร์แสดงออกมา:
ผู้ป่วยรายหนึ่งไม่ค่อยมีอาการเต็มรูปแบบ แต่ผู้ป่วยทุกคนจะรู้สึกเมื่อยล้าและอ่อนแรงที่ขา
ลักษณะเฉพาะของผงาดของเบกเกอร์คือมันดำเนินไปค่อนข้างช้า แต่ไม่ว่าในกรณีใดจะนำไปสู่การไม่สามารถเคลื่อนไหวและความแข็งของข้อต่อได้ กระบวนการนี้จะดำเนินต่อไปจนถึงอายุประมาณ 40 ปี เมื่อถึงวัยนี้ การออกกำลังกายมักจะหยุดลง ควรสังเกตว่าจะไม่เกิดความผิดปกติของโครงกระดูก เช่น ความโค้งของกระดูกสันหลัง การทำงานของสมองยังคงเป็นปกติ หัวใจและหลอดเลือดได้รับผลกระทบเล็กน้อย ในบางกรณีอาจมีความอ่อนแอและความต้องการทางเพศลดลงและบางครั้งก็สังเกต gynecomastia และอัณฑะฝ่อ
การวินิจฉัย "กล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า" เกิดขึ้นจากลักษณะอาการ - กล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อลีบตลอดจนประวัติครอบครัว เพื่อยืนยันว่าจะทำการตรวจเลือดทางชีวเคมีเพื่อหา CPK ซึ่งเผยให้เห็นระดับครีเอทีนไคเนสที่มากเกินไป นอกจากนี้ยังมีการกำหนดการศึกษาทางคลินิกต่อไปนี้:
การตรวจทางสัณฐานวิทยาของวัสดุที่ตรวจชิ้นเนื้อทำให้สามารถระบุความไม่สม่ำเสมอ รอยโรคของกล้ามเนื้อเนื้อตายและ dystrophic และยังสามารถสร้างกระบวนการแพร่กระจายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้ นอกจากนี้ผลการตรวจชิ้นเนื้อจะถูกย้อมโดยใช้วิธีอิมมูโนไซโตเคมีคอลเพื่อระบุพารามิเตอร์ของดิสโทรฟิน
การใช้รังสีเอกซ์ของกระดูกท่อจะเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลง dystrophic ในบางกรณี การวินิจฉัยที่แม่นยำสามารถทำได้หลังจากการทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์เท่านั้น
หนึ่งในความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ dystrophy คือการสูญเสียการตอบสนองของข้อเข่า
การตรวจและการรักษาดำเนินการโดยนักประสาทวิทยา การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับ Dreyfus, Duchenne, ผงาด Erb-Roth และ dystrophies ของกล้ามเนื้อประเภทอื่น ๆ ในกรณีที่มารดาเป็นพาหะของยีนบกพร่อง จะมีการบ่งชี้การวินิจฉัยก่อนคลอด หากทารกแรกเกิดเป็นเพศชาย โอกาสที่จะเป็นโรคนี้จะมีถึง 50% ทำ การทดสอบที่จำเป็นอาจเริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์
โรคเสื่อมของเบกเกอร์เป็นโรคที่รักษาไม่หาย และผู้ป่วยจะได้รับการรักษาตามอาการและเมตาบอลิซึมเป็นหลัก อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์กำลังค้นหาอย่างแข็งขัน วิธีการที่มีประสิทธิภาพการรักษา รวมถึงยีนและเซลล์ ปัจจุบันเราสามารถพึ่งพาการรักษาความสามารถและความเป็นอิสระของผู้ป่วยเท่านั้น ยาที่สามารถชะลอการลุกลามของกล้ามเนื้อเสื่อม:
การบำบัดด้วยยาสำหรับผงาดรวมกับกายภาพบำบัด การนวด และการบำบัดด้วยการออกกำลังกาย ชุดของมาตรการถูกจัดทำขึ้นโดยคำนึงถึงความเครียดทางกายภาพที่เป็นไปได้ของผู้ป่วยเพื่อหลีกเลี่ยงการใช้กล้ามเนื้ออ่อนแรงมากเกินไป ในบางกรณีผู้ป่วยจำเป็นต้องปรึกษาจักษุแพทย์ซึ่งจะช่วยเลือกอุปกรณ์แก้ไขพิเศษ เช่น คอร์เซ็ท รองเท้า เป็นต้น
การบำบัดด้วยตนเองเป็นวิธีหนึ่งในการแก้ไขอาการของผู้ป่วย
การแทรกแซงการผ่าตัดจะดำเนินการในกรณีที่ผู้ป่วยมีอาการปวดเอ็นกล้ามเนื้อมากเกินไป - การผ่าตัดช่วยให้ยืดยาวขึ้นโดยการแก้ไขการหดตัว
ข้อมูลมากที่สุดและ วิธีการที่มีประสิทธิภาพการป้องกันคือการทดสอบทางพันธุกรรมที่ต้องดำเนินการเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ การศึกษาดังกล่าวดำเนินการในคลินิกฝากครรภ์ โดยพิจารณาจากผลการศึกษาระดับความเสี่ยงของพยาธิวิทยาในทารกแรกเกิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับสมาชิกในครอบครัวที่มีกรณีของโรคเกิดขึ้น
ในครอบครัวที่มีลูกอยู่แล้วแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ในกรณีต่อไปนี้:
สัญญาณลักษณะส่วนใหญ่มักปรากฏในช่วงอายุ 3 ถึง 5 ปี ในเวลานี้สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตและปรึกษาแพทย์ ซึ่งจะช่วยชะลอการทำอะไรไม่ถูกและความพิการได้เป็นเวลานาน
การพยากรณ์โรคนี้ไม่เป็นผลดี และผู้ป่วยเสียชีวิตจากภาวะทางเดินหายใจหรือหัวใจล้มเหลวในที่สุด ชายหนุ่มจำนวนไม่มากต้องใช้รถเข็นเมื่ออายุ 20 ปี แต่ผู้ชาย 9 ใน 10 คนมีอายุเกิน 20 ปีค่อนข้างปลอดภัย
มาตรการบำบัดและการออกกำลังกายจะช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตและยืดอายุได้ การออกกำลังกายและการใช้อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก ไม่ต้องสงสัยเลยว่าผงาดของเบกเกอร์เป็นโรคร้ายแรง แต่ยาแผนปัจจุบันไม่หยุดนิ่งและวิธีการรักษาได้รับการปรับปรุงอย่างต่อเนื่อง ประยุกต์ทุกอย่าง วิธีการที่มีอยู่คุณสามารถประสบความสำเร็จได้มากมายและเพิ่มระยะเวลาของกิจกรรม ความแข็งแรง และความเป็นอยู่ที่ดี
โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เป็นโรคที่หายาก อีกชื่อหนึ่งคือ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy หรือ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy แบบก้าวหน้า ชื่อนี้เกิดจากการที่โรคดำเนินไปอย่างรวดเร็ว โรคนี้เกิดกับคนประมาณ 3 ใน 100,000 คน พยาธิสภาพมีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมแต่กำเนิด รุนแรงและมีผลกระทบ กลุ่มใหญ่กล้ามเนื้อ เมื่อเวลาผ่านไป dystrophy ของระบบกล้ามเนื้อทำให้ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระอย่างสมบูรณ์
โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne นำไปสู่พยาธิสภาพในอวัยวะอื่น ๆ ซึ่งช่วยลดอายุขัยของบุคคลได้อย่างมาก
ผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ส่วนใหญ่เป็นเด็กผู้ชาย เด็กผู้หญิงต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้น้อยมาก ซึ่งเป็นโรคประจำตัวที่เกิดขึ้นได้ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม X- ในส่วนของโครโมโซม X จะมียีนที่ควบคุมการผลิตโปรตีนดิสโทรฟิน โปรตีนนี้ส่งผลต่อความสมบูรณ์ของปลอกใยกล้ามเนื้อ (sarcolemmas) และความต้านทานของกล้ามเนื้อต่อการยืดตัว นอกจากนี้ยังควบคุมระดับแคลเซียมในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อและการเจริญเติบโตของกล้ามเนื้อ หากมีการขาดโปรตีนดิสโทรฟินในร่างกายมนุษย์ สิ่งนี้จะนำไปสู่การทำลายเซลล์กล้ามเนื้อ (ไมโอไซต์) อย่างค่อยเป็นค่อยไป การเปลี่ยนแปลงความเสื่อมเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อ เส้นใยกล้ามเนื้อลีบ สลายตัว และถูกแทนที่ด้วยไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
ด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ที่ก้าวหน้า เนื้อหาของ dystrophin ปกติจะลดลงอย่างรวดเร็วเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน โปรตีนนี้ขาดหายไปโดยสิ้นเชิงหรือร่างกายมีดิสโทรฟินที่มีข้อบกพร่อง ในผู้ป่วย ระดับของดิสโทรฟินปกติในร่างกายจะไม่เกิน 3%
เด็กผู้หญิงและผู้หญิงแทบไม่ค่อยประสบกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทนี้ แต่พวกมันมักเป็นพาหะของยีนที่เปลี่ยนแปลงไป นี่เป็นเพราะวิธีที่โรคติดต่อผ่านโครโมโซม X ดังที่คุณทราบ ชุดโครโมโซมของผู้ชายคือ XY และชุดโครโมโซมของผู้หญิงคือ XX หากแม่ของเด็กชายมีโครโมโซม X ที่มีข้อบกพร่องในโครงสร้างทางพันธุกรรม เด็กชายอาจเกิดมาป่วยได้ แม้ว่าพ่อจะไม่ได้เป็นโรคนี้ก็ตาม
เด็กผู้หญิงเกิดมาพร้อมกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เฉพาะในกรณีที่แม่เป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องและพ่อต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ กรณีดังกล่าวพบได้น้อยมาก บ่อยครั้งที่เด็กผู้หญิงที่เกิดจากแม่ที่เป็นพาหะของยีนบกพร่องก็กลายเป็นพาหะของโรคและส่งต่อไปยังลูกชายของเธอ
อย่างไรก็ตาม Duchenne dystrophy แบบก้าวหน้าไม่จำเป็นต้องถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังเด็ก มีหลายกรณีที่ความล้มเหลวทางพันธุกรรมเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์แบบสุ่ม นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นที่เด็กที่ป่วยเกิดมาจากพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ซึ่งไม่ได้เป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่อง
โรคนี้มักปรากฏในช่วงอายุ 1 ถึง 5 ปี ไม่เพียงส่งผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่างเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่ออวัยวะอื่นๆ ด้วย
ความเสียหายของกล้ามเนื้อเป็นสัญญาณหลักและสัญญาณเริ่มต้นของโรค อาการของกล้ามเนื้อจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในช่วงอายุ 1 ถึง 5 ปี
ในวัยเด็กเด็กจะดูมีสุขภาพแข็งแรง สังเกตได้เพียงว่าเด็กอายุต่ำกว่าหนึ่งปีดังกล่าวไม่ได้ใช้งานและไม่เต็มใจที่จะเคลื่อนไหวใดๆ บ่อยครั้งที่ผู้ปกครองไม่ให้ความสำคัญกับสิ่งนี้และถือว่าต่ำ กิจกรรมมอเตอร์เด็กที่มีลักษณะพัฒนาการเฉพาะตัว
โรคนี้ดำเนินไป เด็กจำนวนมากสูญเสียความสามารถในการเดินเมื่ออายุ 12 ปี พวกเขาต้องใช้รถเข็น
ในวัยรุ่น กล้ามเนื้อทางเดินหายใจมีส่วนร่วมในกระบวนการเจ็บปวด เด็กจะหายใจลำบาก และเขาจะหายใจไม่ออกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเวลากลางคืน ด้วยเหตุนี้เด็กๆ จึงกลัวการนอน สิ่งนี้อาจทำให้ระบบหายใจล้มเหลว
การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อทำให้เกิดความเสียหายต่อกระดูกโครงร่าง ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis, lordosis), การก้ม (kyphosis) เกิดขึ้น หน้าอกและเท้าก็บิดเบี้ยวเช่นกัน กระดูกจะบางลงและเปราะ (โรคกระดูกพรุนแบบกระจาย) ความเสียหายของกระดูกยังจำกัดความสามารถของผู้ป่วยในการเคลื่อนไหวอย่างอิสระอีกด้วย
Cardiomyopathy เกิดขึ้นใน Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม กล้ามเนื้อหัวใจยังเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยาด้วย หัวใจมีขนาดเพิ่มขึ้น และการทำงานของหัวใจบกพร่อง ผู้ป่วยบ่นว่ามีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและความดันโลหิตเพิ่มขึ้น เมื่อเวลาผ่านไปภาวะหัวใจล้มเหลวอาจเกิดขึ้น
อาการกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มักนำไปสู่การพัฒนากลุ่มอาการคุชชิง โรคอ้วนเกิดขึ้นพร้อมกับไขมันสะสมที่ลำตัวส่วนบน โรคอ้วนรวมกับความไม่เพียงพอของต่อมเพศ บางครั้งอวัยวะเพศยังด้อยพัฒนา ผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มักมีอาการ ความสูงสั้นและมีน้ำหนักเกิน
ภาวะปัญญาอ่อนไม่ได้เกิดขึ้นในทุกกรณี ประมาณ 30% ของผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มีภาวะปัญญาอ่อนและมีไอคิวต่ำ นี่เป็นเพราะขาด apodystrophin ในสมอง ข้อเสียทั่วไปในร่างกายของโปรตีน dystrophin นำไปสู่การขาดรูปแบบพิเศษ - apodystrophin สารนี้จำเป็นสำหรับการทำงานของสมองตามปกติ การขาดสารนี้นำไปสู่ความบกพร่องทางจิต ระดับของภาวะปัญญาอ่อนในโรคนี้ไม่เกี่ยวข้องกับความรุนแรงของความผิดปกติของกล้ามเนื้อแต่อย่างใด กล้ามเนื้ออ่อนแรงรุนแรงอาจมีสติปัญญาเป็นปกติ
เนื่องจากไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ตามปกติ เด็กดังกล่าวจึงมักถูกแยกออกจากสังคมเพื่อนฝูง และไม่สามารถเข้าเรียนในโรงเรียนอนุบาลและโรงเรียนได้ สิ่งนี้อาจทำให้ความบกพร่องทางจิตแย่ลง
เพื่อวินิจฉัยภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม มีการใช้การวิจัยหลายประเภท:
จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่รุนแรงสำหรับโรคนี้ โรคนี้ถือว่ารักษาไม่หายและก้าวหน้า ย่อมนำไปสู่ความพิการของผู้ป่วยอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้
การบำบัดตามอาการสามารถบรรเทาอาการของโรคได้.
วิธีการรักษาทางกายภาพบำบัดช่วยรักษาการทำงานของมอเตอร์ของผู้ป่วยไว้ชั่วคราว การไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์และการนอนพักมีข้อห้ามสำหรับผู้ป่วย สิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาอย่างรวดเร็วของโรคเท่านั้น ผู้ป่วยต้องการกิจกรรมปานกลาง
เมื่อการทำงานของมอเตอร์สูญเสียไปอันเป็นผลมาจากโรค จะต้องใช้อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก สำหรับการเกร็งของกล้ามเนื้อ จะใช้กายอุปกรณ์และเฝือกแบบพิเศษ หากกระดูกสันหลังโค้งอย่างรุนแรงการใช้เครื่องรัดตัวช่วยได้ หากไม่สามารถเคลื่อนย้ายและยืนได้อย่างอิสระโดยสิ้นเชิง จะใช้เครื่องแนวตั้งและเก้าอี้รถเข็นไฟฟ้า
แม้ว่าจะใช้ทั้งหมดก็ตาม วิธีการที่ทันสมัยการรักษาไม่สามารถเอาชนะอาการกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ได้อย่างสมบูรณ์ อายุขัยของผู้ป่วยนั้นสั้นมาก ดังนั้นการวิจัยเกี่ยวกับวิธีการรักษาแบบใหม่จึงอยู่ระหว่างดำเนินการ
วันนี้การพยากรณ์โรคของกล้ามเนื้อ Duchenne ไม่เป็นที่น่าพอใจ โรคนี้ดำเนินไปและถึงแก่ชีวิตได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอายุไม่ถึง 20-30 ปี การเสียชีวิตเกิดขึ้นเนื่องจากภาวะหัวใจล้มเหลวและระบบหายใจล้มเหลว และการติดเชื้อที่เกี่ยวข้อง
การวินิจฉัยก่อนคลอดมีบทบาทสำคัญในการป้องกันโรค หากครอบครัวมีลูกที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne อยู่แล้ว ในกรณีส่วนใหญ่ก็หมายความว่าแม่เป็นพาหะของโครโมโซม X ที่มีข้อบกพร่อง ซึ่งหมายความว่ามีความเสี่ยงที่จะมีบุตรป่วยในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์และการศึกษาก่อนคลอด (การเจาะน้ำคร่ำ, การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus) วิธีการเหล่านี้สามารถระบุได้อย่างแม่นยำว่าทารกในครรภ์มีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
