ยีนคือชิ้นส่วนของโมเลกุล DNA ที่มีองค์ประกอบด้านกฎระเบียบและบริเวณโครงสร้าง และสอดคล้องกับหน่วยการถอดรหัสหนึ่งหน่วย ซึ่งกำหนดความเป็นไปได้ในการสังเคราะห์สายโซ่โพลีเปปไทด์หรือโมเลกุล RNA
เรียกว่ายีนโปรคาริโอต โอเปอเรเตอร์ประกอบด้วยสองส่วนหลัก:
ในโปรคาริโอตองค์ประกอบด้านกฎระเบียบมีสัดส่วนประมาณ 10% องค์ประกอบโครงสร้าง - 90%
บริเวณโครงสร้างของยีนโปรคาริโอต (หน่วยการถอดความ) สามารถแสดงได้ด้วยขอบเขตการเข้ารหัสหนึ่งขอบเขต ซึ่งเรียกว่า ซิสโตรโนมหรือขอบเขตการเข้ารหัสหลายแห่ง ( หน่วยถอดรหัสโพลีซิสโทรนิก- โซนโครงสร้างเข้ารหัสข้อมูลเกี่ยวกับลำดับกรดอะมิโนในรูปแบบของรหัสพันธุกรรม mRNA ถูกอ่านจากบริเวณโครงสร้าง หากโปรคาริโอตมีหน่วยถอดรหัสแบบโพลีซิสโทรนิก mRNA หลายประเภทสามารถสังเคราะห์พร้อมกันในบริเวณโครงสร้างเดียวได้
องค์ประกอบด้านกฎระเบียบของยีนโปรคาริโอตรวมถึงบริเวณที่ควบคุมการทำงานของยีน:
โปรโมเตอร์กำหนดจุดเริ่มต้นของการถอดความ (ไซต์เริ่มต้น) เอนไซม์จับกับโปรโมเตอร์ อาร์เอ็นเอโพลีเมอเรสดำเนินการสังเคราะห์ mRNA องค์ประกอบอื่นที่ควบคุมกระบวนการถอดเสียงคือ ตัวดำเนินการซึ่งตั้งอยู่ใกล้หรือภายในโปรโมเตอร์ บริเวณนี้อาจเป็นอิสระ จากนั้น RNA polymerase จะจับกับโปรโมเตอร์และเริ่มการถอดรหัส หากผู้ปฏิบัติงานจับกับโปรตีนรีเพรสเซอร์ RNA polymerase จะไม่สามารถจับกับโปรโมเตอร์ได้ตามปกติและไม่สามารถถอดรหัสได้ องค์ประกอบด้านกฎระเบียบถัดไปคือ เทอร์มิเนเตอร์– ตั้งอยู่ด้านหลังบริเวณโครงสร้างและมีตำแหน่งสัญญาณหยุดการถอดรหัส
กลไกการทำงานของระบบควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนถูกค้นพบในปี 1962 โดย Jacob และ Monod ในขณะที่ศึกษาการเพาะเลี้ยง Escherichia coli ในตัวกลางแลคโตส และได้รับการตั้งชื่อว่า lac operon
อย่างง่ายกลไกนี้สามารถอธิบายได้ดังต่อไปนี้ จากข้อมูลจากยีนควบคุม จะมีการสังเคราะห์โปรตีนรีเพรสเซอร์ หากมีการใช้งานอยู่มันจะจับกับยีนของผู้ปฏิบัติงานโดยปิดกั้นเส้นทางของ RNA polymerase - กระบวนการแปลและการสังเคราะห์โปรตีนที่ตามมาจะถูกปิด (ห้าม) หากตัวเหนี่ยวนำปรากฏขึ้น (ตัวอย่างเช่น แลคโตสในครั่งโอเปอรอน) มันจะจับกับโปรตีนรีเพรสเซอร์ และทำให้ไม่ทำงาน ผู้ปฏิบัติงานจะเริ่มทำงานและเปิดกระบวนการอ่านข้อมูลจากยีนโครงสร้างเพื่อให้สามารถแปลได้ ข้อมูลถูกอ่านจาก DNA และการสังเคราะห์โปรตีนที่จำเป็น - เอนไซม์ (เช่น β-galactosidase ใน lac operon) เริ่มต้นขึ้น
นี่เป็นเพียงหนึ่งในกลไกที่เป็นไปได้ ซึ่งเรียกว่าการเหนี่ยวนำแบบยับยั้ง มีกลไกอื่น ๆ ในการควบคุมการสังเคราะห์โปรตีน: การเหนี่ยวนำแบบอนุญาต, การกดขี่แบบอนุญาตและการยับยั้งซึ่งมี apoinducers และ corepressors มีส่วนร่วม
โครงสร้างของยีนในยูคาริโอตนั้นซับซ้อนกว่ามาก ระบบพันธุกรรมของยูคาริโอตเรียกว่า การถอดเสียง- Transcripton ยังประกอบด้วยสองส่วน:
สัดส่วนสัมพัทธ์ซึ่งตรงกันข้ามกับยีนโปรคาริโอต: ขอบเขตการควบคุมคิดเป็น 90%, ขอบเขตโครงสร้าง - 10%
ขอบเขตการกำกับดูแลประกอบด้วยผู้สนับสนุนและผู้ดำเนินการที่อยู่ตามลำดับจำนวนหนึ่ง และผู้ยุติหลายราย บริเวณโครงสร้างประกอบด้วยหน่วยการถอดรหัสหนึ่งหน่วยและมีโครงสร้าง "ไม่ต่อเนื่อง": บริเวณการเข้ารหัส ( เอ็กซอน) สลับกับการไม่เข้ารหัส ( อินตรอน- ในยูคาริโอต สามารถสังเคราะห์ mRNA ได้ครั้งละหนึ่งโมเลกุลในบริเวณโครงสร้าง อย่างไรก็ตาม เนื่องจากมีการเชื่อมต่อแบบอื่น mRNA ประเภทต่างๆ (ตั้งแต่หนึ่งถึงหลายโหล) จึงสามารถสังเคราะห์ได้ในบริเวณโครงสร้างเดียวกันเมื่อเวลาผ่านไป (ขึ้นอยู่กับความต้องการของเซลล์)
การกำหนดโครงสร้างที่ดีของยีนเช่น องค์กรตลอดจนหลักการดำเนินงาน ได้แก่ การควบคุมกิจกรรม (เปิด-ปิด) เดิมถูกสร้างขึ้นสำหรับเซลล์โปรคาริโอต
งานเหล่านี้ได้ดำเนินการ ฟรองซัวส์ ยาค็อบ และ ฌาคส์ มโนด(พ.ศ. 2504; รางวัลโนเบล พ.ศ. 2508) ตามแนวคิดของจาค็อบ-โมโนต์ หน่วยควบคุมการทำงานของยีนในโปรคาริโอตคือโอเปอเรเตอร์ โอเปอรอน- หน่วยการทำงานของจีโนมในโปรคาริโอต ซึ่งรวมถึงซิสตรอน (หน่วยการถอดรหัส) ที่เข้ารหัสโปรตีนที่ทำงานร่วมกันหรือตามลำดับ และรวมกันภายใต้โปรโมเตอร์หนึ่ง (หรือหลายตัว) กล่าวคือ ขนาดของโอเปอเรเตอร์เกินขนาดของลำดับดีเอ็นเอที่เข้ารหัส องค์กรที่ทำหน้าที่นี้ทำให้สามารถควบคุมการแสดงออก (การสำแดง) ของยีนเหล่านี้ได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น
โดยทั่วไป โครงสร้างของโอเปอเรเตอร์ประกอบด้วย: โปรโมเตอร์, โอเปอเรเตอร์, ยีนโครงสร้าง, เทอร์มิเนเตอร์ (รูปที่ 1)
P - โปรโมเตอร์เป็นส่วนควบคุมของ DNA ที่ทำหน้าที่ยึด RNA polymerase เข้ากับโมเลกุล DNA
C-Operator เป็นส่วนควบคุมของ DNA ที่สามารถติดโปรตีนรีเพรสเซอร์ ซึ่งถูกเข้ารหัสโดยยีนที่เกี่ยวข้อง หากมีการติดเครื่องอัดความดันเข้ากับผู้ปฏิบัติงาน RNA polymerase จะไม่สามารถเคลื่อนที่ไปตามโมเลกุล DNA และสังเคราะห์ mRNA ได้
T-Terminator เป็นขอบเขตการควบคุมของ DNA ที่ทำหน้าที่ตัดการเชื่อมต่อ RNA polymerase หลังจากสิ้นสุดการสังเคราะห์ mRNA
การถอดความของกลุ่มยีนโครงสร้างถูกควบคุมโดยสององค์ประกอบ - ยีนควบคุมและผู้ปฏิบัติงาน ตัวดำเนินการมักจะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นระหว่างโปรโมเตอร์และยีนโครงสร้าง ยีนควบคุมสามารถแปลเป็นภาษาท้องถิ่นถัดจากโอเปอเรเตอร์หรืออยู่ห่างจากมันได้
หากผลิตภัณฑ์ของตัวควบคุมยีนเป็นโปรตีนรีเพรสเซอร์ สิ่งที่แนบมากับผู้ปฏิบัติงานจะบล็อกการถอดรหัสของยีนที่มีโครงสร้าง ป้องกันการเกาะติดของ RNA polymerase ไปยังบริเวณเฉพาะ - โปรโมเตอร์ ซึ่งจำเป็นสำหรับการเริ่มต้นการถอดรหัส ในทางตรงกันข้าม หากโปรตีนควบคุมเป็นตัวกระตุ้นที่ออกฤทธิ์ การเกาะติดของมันกับผู้ปฏิบัติงานจะสร้างเงื่อนไขสำหรับการเริ่มต้นการถอดรหัส สารเอฟเฟกต์โมเลกุลต่ำที่ทำหน้าที่เป็นตัวเหนี่ยวนำหรือตัวกดดันหลักของยีนโครงสร้างที่เป็นส่วนหนึ่งของโอเปอรอนก็มีส่วนร่วมในการควบคุมโอเปอรอนด้วย
ขึ้นอยู่กับจำนวนของซิสตรอน โอเปอรอนจะถูกแบ่งออกเป็นโมโน- โอลิโก- และโพลีซิสโทรนิก โดยมีซิสตรอน (ยีน) เพียงหนึ่งเดียวหรือหลายตัวตามลำดับ
การรวมกันของยีนที่คล้ายกันเชิงหน้าที่เข้ากับโอเปอรอนดูเหมือนจะค่อยๆ พัฒนาในการวิวัฒนาการของแบคทีเรียด้วยเหตุผลที่ว่าการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมในพวกมันมักจะดำเนินการในส่วนเล็กๆ (เช่น ระหว่างการถ่ายโอนหรือผ่านพลาสมิด) สิ่งสำคัญคือการเชื่อมโยงของยีนที่เกี่ยวข้องกับหน้าที่ซึ่งช่วยให้แบคทีเรียได้รับหน้าที่ที่จำเป็นในขั้นตอนเดียว
ยีน- หน่วยโครงสร้างและหน้าที่ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ยีนคือลำดับดีเอ็นเอที่ระบุลำดับของโพลีเปปไทด์หรือ RNA เชิงฟังก์ชันเฉพาะ ยีน (หรือแม่นยำกว่านั้นคืออัลลีลของยีน) เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกในระหว่างการสืบพันธุ์ นอกจากนี้ออร์แกเนลล์บางชนิด (ไมโตคอนเดรีย, พลาสติด) ยังมี DNA ของตัวเองซึ่งไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของจีโนมของสิ่งมีชีวิตซึ่งเป็นตัวกำหนดลักษณะของพวกมัน
ในบรรดาสิ่งมีชีวิตบางชนิด ส่วนใหญ่เป็นเซลล์เดียว พบว่ามีการถ่ายโอนยีนในแนวนอนซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการสืบพันธุ์
คำว่า "ยีน" ได้รับการประกาศเกียรติคุณในปี 1909 โดยนักพฤกษศาสตร์ชาวเดนมาร์ก วิลเฮล์ม โยฮันเซน
การศึกษายีนเป็นศาสตร์แห่งพันธุศาสตร์ซึ่งผู้ก่อตั้งคือ Gregor Mendel ซึ่งในปี พ.ศ. 2408 ได้ตีพิมพ์ผลงานวิจัยของเขาเกี่ยวกับการสืบทอดลักษณะเมื่อข้ามถั่ว รูปแบบที่เขากำหนดขึ้นในภายหลังเรียกว่ากฎของเมนเดล
นักวิทยาศาสตร์ไม่มีความเห็นเป็นเอกฉันท์ว่าควรมองยีนในมุมใด นักวิทยาศาสตร์บางคนพิจารณาว่าเป็นหน่วยพันธุกรรมที่ให้ข้อมูล และหน่วยการคัดเลือกโดยธรรมชาติคือสายพันธุ์ กลุ่ม ประชากร หรือบุคคล นักวิทยาศาสตร์คนอื่นๆ เช่น ริชาร์ด ดอว์กินส์ ในหนังสือของเขาเรื่อง The Selfish Gene มองว่ายีนเป็นหน่วยหนึ่งของการคัดเลือกโดยธรรมชาติ และสิ่งมีชีวิตเองก็เป็น เครื่องเอาชีวิตรอดยีน
ในปัจจุบัน ในทางอณูชีววิทยาเป็นที่ยอมรับว่ายีนเป็นส่วนหนึ่งของ DNA ที่นำข้อมูลสำคัญบางประเภทเกี่ยวกับโครงสร้างของโมเลกุลโปรตีนหนึ่งโมเลกุลหรือโมเลกุล RNA หนึ่งโมเลกุล โมเลกุลเชิงหน้าที่เหล่านี้และโมเลกุลเชิงหน้าที่อื่นๆ เป็นตัวกำหนดการพัฒนา การเจริญเติบโต และการทำงานของร่างกาย
ในเวลาเดียวกัน ยีนแต่ละตัวมีลักษณะเฉพาะด้วยลำดับดีเอ็นเอตามกฎระเบียบเฉพาะจำนวนหนึ่ง (ภาษาอังกฤษ) ภาษารัสเซีย เช่น โปรโมเตอร์ ซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงในการควบคุมการแสดงออกของยีน ลำดับควบคุมสามารถอยู่ในตำแหน่งใกล้กับกรอบการอ่านแบบเปิดซึ่งเข้ารหัสโปรตีน หรือจุดเริ่มต้นของลำดับ RNA ดังที่เป็นกรณีของโปรโมเตอร์ (ที่เรียกว่า ถูกต้อง องค์ประกอบด้านกฎระเบียบที่ถูกต้อง) และในระยะทางหลายล้านคู่เบส (นิวคลีโอไทด์) เช่น ในกรณีของสารเอนแฮนเซอร์ ฉนวน และตัวระงับ (บางครั้งจัดเป็น ทรานส์-องค์ประกอบด้านกฎระเบียบภาษาอังกฤษ องค์ประกอบด้านกฎระเบียบทรานส์- ดังนั้น แนวคิดเรื่องยีนจึงไม่ได้จำกัดอยู่เพียงขอบเขตการเข้ารหัสของ DNA เท่านั้น แต่ยังเป็นแนวคิดที่กว้างกว่าซึ่งรวมถึงลำดับการควบคุมด้วย
เดิมมีคำว่า ยีนปรากฏเป็นหน่วยทางทฤษฎีสำหรับการส่งข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ต่อเนื่อง ประวัติศาสตร์ทางชีววิทยาจดจำข้อโต้แย้งว่าโมเลกุลใดสามารถเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรมได้ นักวิจัยส่วนใหญ่เชื่อว่ามีเพียงโปรตีนเท่านั้นที่สามารถเป็นพาหะดังกล่าวได้ เนื่องจากโครงสร้างของพวกมัน (กรดอะมิโน 20 ชนิด) ช่วยให้สามารถสร้างความหลากหลายได้มากกว่าโครงสร้างของ DNA ซึ่งประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์เพียงสี่ประเภทเท่านั้น ต่อมาได้รับการพิสูจน์จากการทดลองว่าเป็น DNA ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมซึ่งแสดงออกมาว่าเป็นความเชื่อหลักของอณูชีววิทยา
ยีนสามารถเกิดการกลายพันธุ์ได้ - การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มหรือแบบกำหนดเป้าหมายในลำดับนิวคลีโอไทด์ในสายโซ่ DNA การกลายพันธุ์สามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในลำดับ และด้วยเหตุนี้การเปลี่ยนแปลงในลักษณะทางชีวภาพของโปรตีนหรือ RNA ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงหรือการทำงานที่ผิดปกติของร่างกายโดยทั่วไปหรือเฉพาะที่ การกลายพันธุ์ดังกล่าวในบางกรณีอาจก่อให้เกิดโรค เนื่องจากส่งผลให้เกิดโรคหรือเป็นอันตรายถึงชีวิตในระดับตัวอ่อน อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ว่าการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดในลำดับนิวคลีโอไทด์จะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโปรตีน (เนื่องจากผลของความเสื่อมของรหัสพันธุกรรม) หรือการเปลี่ยนแปลงที่มีนัยสำคัญในลำดับและไม่ก่อให้เกิดโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่ง จีโนมมนุษย์มีลักษณะเฉพาะด้วยความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวและการแปรผันของจำนวนสำเนา การเปลี่ยนแปลงหมายเลขสำเนา) เช่น การลบออกและการทำซ้ำ ซึ่งคิดเป็นประมาณ 1% ของลำดับนิวคลีโอไทด์ของมนุษย์ทั้งหมด โดยเฉพาะอย่างยิ่งความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวกำหนดอัลลีลที่แตกต่างกันของยีนเดี่ยว
โมโนเมอร์ที่ประกอบเป็นสาย DNA แต่ละสายเป็นสารประกอบอินทรีย์ที่ซับซ้อนซึ่งประกอบด้วยเบสไนโตรเจน: อะดีนีน (A) หรือไทมีน (T) หรือไซโตซีน (C) หรือกัวนีน (G) น้ำตาลเพนทาอะตอมมิกเพนโทสดีออกซีไรโบส ตั้งชื่อตามและ DNA มีการตั้งชื่อตัวมันเองเช่นเดียวกับกรดฟอสฟอริกที่ตกค้าง สารประกอบเหล่านี้เรียกว่านิวคลีโอไทด์
ยีนและมส์
จากการเปรียบเทียบกับยีน Richard Dawkins ได้บัญญัติคำว่า "มีม" ซึ่งเป็นหน่วยหนึ่งของข้อมูลทางวัฒนธรรม หากยีนแพร่กระจายในสภาพแวดล้อมทางเคมี โดยใช้สารเคมีในการสืบพันธุ์ มีมจะแพร่กระจายในสภาพแวดล้อมของข้อมูล: บนสื่อบันทึกข้อมูล ในหน่วยความจำของมนุษย์ และบนเครือข่ายด้วย เช่นเดียวกับที่ยีนแข่งขันกันเพื่อแย่งชิงทรัพยากร ซึ่งก็คือสารเคมี มีมก็แข่งขันกันเพื่อพื้นที่ข้อมูลเช่นกัน ด้วยเหตุผลหลายประการ สามารถสังเกตความสัมพันธ์ที่ค่อนข้างแข็งแกร่งระหว่างการกระจายเชิงพื้นที่ของยีนและมีม
คุณสมบัติของยีน
2. ความรอบคอบ - ความไม่เข้ากันของยีน
3. ความมั่นคง - ความสามารถในการรักษาโครงสร้าง
4. lability - ความสามารถในการกลายพันธุ์หลายครั้ง
5. อัลลีลิซึมหลายตัว - มียีนจำนวนมากในประชากรในรูปแบบโมเลกุลหลายรูปแบบ
6. allelity - ในจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตซ้ำมียีนเพียงสองรูปแบบเท่านั้น
7. ความจำเพาะ - แต่ละยีนเข้ารหัสลักษณะเฉพาะของตัวเอง
8. pleiotropy - เอฟเฟกต์หลายอย่างของยีน
9. การแสดงออก - ระดับการแสดงออกของยีนในลักษณะ;
10. การทะลุทะลวง - ความถี่ของการแสดงออกของยีนในฟีโนไทป์;
11. การขยาย - การเพิ่มจำนวนสำเนาของยีน
การจำแนกประเภท
ยีนจะถูกแบ่งออกเป็นขึ้นอยู่กับหน้าที่ของพวกมัน
1. ยีนโครงสร้าง - ยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนหรือเอนไซม์ที่มีโครงสร้าง
2. ยีนควบคุม – ยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนต่าง ๆ ที่ส่งผลต่อการทำงานของยีนโครงสร้าง ในทางกลับกัน ยีนควบคุมจะถูกแบ่งออกเป็น:
ยีนเป็นตัวดัดแปลง - พวกมันเพิ่มและลดการทำงานของยีนโครงสร้าง
ยีน Suppressor - ยับยั้งการทำงานของยีนโครงสร้าง
ตามอิทธิพลของมันที่มีต่อความมีชีวิตของสิ่งมีชีวิต ยีนแบ่งออกเป็น:
1 ยีนร้ายแรงคือยีนที่ทำให้พาหะของพวกมันเสียชีวิต
ยีน Sublital - ยีนที่นำไปสู่การทำงานของระบบสืบพันธุ์บกพร่อง (ความเป็นหมัน ความมีชีวิตลดลง หรือความมีชีวิตไม่ได้ของลูกหลาน) ของพาหะ
3. ยีนที่เป็นกลาง - ยีนที่ไม่ส่งผลกระทบต่อความมีชีวิตของสิ่งมีชีวิต
โครงสร้างของยีนโครงสร้างของโปรคาริโอตและยูคาริโอตมีความเฉพาะเจาะจง ในโปรคาริโอต ในกรณีส่วนใหญ่ บริเวณการเข้ารหัสจะต่อเนื่องกัน ในยีนยูคาริโอตพร้อมกับบริเวณที่เข้ารหัสผลิตภัณฑ์เฉพาะสำหรับยีนนี้ (โพลีเปปไทด์, ไรโบโซมอล RNA, ทรานสเฟอร์ RNA) จะมีบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัส ดังที่กล่าวไปแล้วว่าบริเวณเข้ารหัสของยีนเรียกว่าเอ็กซอน และบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัสเรียกว่าอินตรอน ในยีนโครงสร้าง เอ็กซอนจะสลับกับอินตรอน ดูเหมือนว่ายีนจะถูกฉีกออกจากกัน
จำนวนและการแปลอินทราเจนิกของอินตรอนเป็นลักษณะเฉพาะของแต่ละยีน ขนาดของอินตรอนแตกต่างกันไป (ตั้งแต่หลายสิบถึงหลายพันคู่นิวคลีโอไทด์) บ่อยครั้งที่อินตรอนในยีนมีนิวคลีโอไทด์มากกว่าเอ็กซอน บทบาทของอินตรอนยังไม่ค่อยมีการศึกษา หากพวกมันไม่ได้ทำหน้าที่บางอย่าง และร่างกายไม่ต้องการ พวกมันจะถูกกำจัดโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติ
การศึกษายีนยังคงดำเนินต่อไป ข้อมูลสมัยใหม่ช่วยให้เราสามารถพูดถึงยีนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุลกรดนิวคลีอิกจีโนมซึ่งเป็นตัวแทนของหน่วยการทำงานและสามารถเปลี่ยนแปลงและรับสถานะต่างๆ ผ่านการกลายพันธุ์และการรวมตัวกันใหม่ นี่เป็นหน่วยพันธุกรรมที่ซับซ้อน แต่มีประโยชน์จริง
ยีนยูคาริโอตต่างจากแบคทีเรียตรงที่มีโครงสร้างโมเสกไม่ต่อเนื่อง ลำดับการเข้ารหัส (exons) สลับกับลำดับที่ไม่เข้ารหัส (อินตรอน)
เครื่องมือทางพันธุกรรมของเซลล์
หน่วยการทำงานคือยีน
หน่วยการทำงานคือพลาสโมเจน
พ.ศ. 2505 (ค.ศ. 1962) – ดี. เกอร์ดอน – กบ ผู้มีประสบการณ์ ยืนอยู่ที่จุดกำเนิดของการโคลนนิ่งสัตว์
บทบาทของโครโมโซมในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม:
ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
1. โครโมโซมแต่ละตัวแสดงถึงกลุ่มการเชื่อมโยงของยีนที่มีลักษณะเฉพาะ จำนวนกลุ่มเชื่อมโยงเท่ากับชุดโครโมโซมเดี่ยว
2. ยีนบนโครโมโซมจัดเรียงเป็นเส้นตรงและครอบครองตำแหน่งเฉพาะ - สถานที่
3. ระหว่างโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน การแลกเปลี่ยนยีนอัลลีลเป็นไปได้ - ข้ามไปซึ่งขัดขวางการทำงานร่วมกันของยีนและรับประกันการรวมตัวกันของยีน
4. ความถี่ของการข้ามยีนขึ้นอยู่กับระยะห่างระหว่างยีน:
ยิ่งระยะห่างระหว่างยีนมากเท่าไร โอกาสที่จะข้ามยีนก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น
5. ความถี่ของการข้ามขึ้นอยู่กับความแรงของการเชื่อมโยงระหว่างยีน:
ยิ่งยีนมีความเชื่อมโยงกันมากเท่าใด โอกาสที่จะข้ามผ่านก็จะน้อยลงเท่านั้น(คลัตช์เต็มและไม่สมบูรณ์)
Karl Erich Correns (1908) - การทดลองกับ "ความงามยามค่ำคืน" ซึ่งมีการบรรยายปรากฏการณ์ของความแตกต่าง สีของใบที่ไม่สม่ำเสมอนั้นอธิบายได้จากการกระจายตัวของคลอโรพลาสต์ที่ไม่สม่ำเสมอระหว่างการแบ่งตัว
Boris Ephrussi ค้นพบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมในปี 1949
ในปี 1981 มีการจัดลำดับ DNA ของไมโตคอนเดรียของมนุษย์ (กำหนดลำดับนิวคลีโอไทด์ที่แน่นอน)
ไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอ
เข้ารหัสโปรตีน 13 ชนิด, โมเลกุล t-RNA 22 โมเลกุล, โมเลกุล r-RNA 2 โมเลกุล
ปริมาณจีโนมของไมโตคอนเดรีย 200,000 ครั้งนิวเคลียร์น้อยลง
องค์ประกอบทางเคมีของโครโมโซม
เรียกว่ารูปแบบการดำรงอยู่ของโครโมโซมในนิวเคลียสที่ไม่มีการแบ่งตัว โครมาติน
คอมเพล็กซ์โปรตีนดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNP)
ระดับของการบดอัดโครมาตินจะเปลี่ยนแปลงไปในระหว่างวัฏจักรของเซลล์และกำหนดกิจกรรมทางพันธุกรรมหรือการไม่ทำงานของโครโมโซม
ยิ่งระดับการบดอัดสูง กิจกรรมทางพันธุกรรมก็จะยิ่งน้อยลง
ระดับการบดอัด:
1. นิวคลีโอโซม:
สามารถรับได้จากการประดิษฐ์เท่านั้น
โครมาติน ไฟบริล มีลักษณะคล้ายเม็ดบีด
โปรตีนฮิสโตน 4 คลาส (H2a, H2b, H3 และ H4)สร้างฮิสโตนแอคแทมเมอร์
โมเลกุลดีเอ็นเอถูกพันเข้ากับฮิสโตนแอคทาเมอร์ 1.75 รอบ
มีขอบเขตลิงเกอร์ฟรี
ในสถานะนี้โมเลกุล DNA จะสั้นลง 6-7 ครั้ง
เส้นผ่านศูนย์กลางไฟบริล 10 นาโนเมตร
ลักษณะเฉพาะสำหรับ G1ระยะเวลาระหว่างเฟส
2. นิวคลีโอเมอร์.
โครมาตินไฟบริลได้รับโครงสร้างโซลินอยด์โดยการเชื่อมต่อแกนที่อยู่ติดกันเนื่องจากการรวมตัวกันของโปรตีน H1 ในบริเวณตัวเชื่อมโยง
เส้นผ่านศูนย์กลางไฟบริลคือ 30 นาโนเมตร
ปัจจัยการบดอัดคือ 40 เท่า
ลักษณะของคาบ G2 ของเฟส
3. โครโมเมอร์
การบดอัดเกิดขึ้นจากการมีส่วนร่วมของโปรตีนที่ไม่ใช่ฮิสโตนด้วยการก่อตัวของลูป
ลักษณะของการเริ่มต้นการทำนายของไมโทซีส
เส้นผ่านศูนย์กลางไฟบริลคือ 300 นาโนเมตร
ปัจจัยการบดอัดคือ 200-400 เท่า
4. ไม่ได้เรื่อง.
ลูปซ้อนกัน
ปัจจัยการบดอัดคือ 1,000 เท่า
เส้นผ่านศูนย์กลางไฟบริลคือ 700 นาโนเมตร
ลักษณะของการสิ้นสุดการทำนายของไมโทซีส
5. โครโมโซม
บรรลุระดับสูงสุดของการเกิดเกลียวโครมาติน
เส้นผ่านศูนย์กลางไฟบริล 1400 นาโนเมตร
ค่าสัมประสิทธิ์การบดอัดคือ 104-105
ลักษณะของเมตาเฟสของไมโทซิส
โครงสร้างของโครโมโซมเมตาเฟส
ประกอบด้วยโครมาทิด 2 โครมาทิดที่เชื่อมต่อกันด้วยการตีบปฐมภูมิหรือเซนโทรเมียร์ ในบริเวณเซนโทรเมียร์ก็มี ไคเนโตชอร์- พื้นที่ที่เส้นใยของแกนหมุนติดอยู่ การหดตัวหลักกำหนดรูปร่างของโครโมโซมโดยแบ่งออกเป็น 2 แขน: p - แขนสั้น, q - ยาว
ตามแบบฟอร์ม:
เพื่อระบุโครโมโซมได้อย่างแม่นยำ จะใช้ดัชนีเซนโทรเมียร์: อัตราส่วนความยาวของแขนสั้นต่อความยาวของโครโมโซมทั้งหมด
นอกจากนี้ยังมีดาวเทียม (acrocentric ในมนุษย์) เชื่อมต่อกันด้วยการรัดรอง
การหดตัวทุติยภูมิประกอบด้วยยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ไรโบโซมอลอาร์เอ็นเอ
เทโลเมียร์– ส่วนปลายของโครโมโซม
บทบาทของเทโลเมียร์:
ประเภทของโครมาติน:
1. ยูโครมาติน - มีการบีบอัดเล็กน้อย มีฤทธิ์ทางพันธุกรรม ทำซ้ำที่จุดเริ่มต้นของเฟส มีอะดีนีนและไทมีนเหนือกว่า มียีนโครงสร้างทั้งหมด
การบดอัดระดับที่ 1 และ 2
2. เฮเทอโรโครมาติน – มีการบีบอัดสูง ไม่ทำงานทางพันธุกรรม ทำซ้ำช้ากว่าโครมาติน มีกัวนีนไซโตซีนเหนือกว่า รวมถึงยีนประเภทอื่นด้วย การสูญเสียแปลงไม่มีผล
การบดอัด 3 และ 4 ระดับ
โครมาตินทางเพศ
1949 M. Barr และ L. Bertram ค้นพบโครมาตินเพศในนิวเคลียสระหว่างเฟสของเซลล์ประสาทของแมว
โดยปกติจำนวนกลุ่มโครมาตินเพศจะน้อยกว่าจำนวนโครโมโซมเพศ X 1
ไซโกตของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมตัวเมียมีโครโมโซม X ที่ทำงานอยู่สองตัว
ในวันที่ 16 ของการเกิดเอ็มบริโอ การหยุดการทำงานของโครโมโซม X หนึ่งโครโมโซมจะเกิดขึ้นในเซลล์ร่างกายทั้งหมดของเอ็มบริโอ กระบวนการปิดใช้งานจะเป็นแบบสุ่ม
ความหมายของโครมาตินเพศ
ทดสอบเฉพาะในเซลล์ร่างกายเท่านั้น! เพื่อกำหนดเพศของทารกในครรภ์! เพื่อวินิจฉัยโรคโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมเพศ
ในกีฬาใหญ่ๆ มันก็เหมือนกับการควบคุมเรื่องเพศ
คาริโอไทป์ – โครโมโซมเชิงซ้อนของเซลล์ร่างกายของพืชและสัตว์บางชนิด
ตัวชี้วัด:
พ.ศ. 2499 (ค.ศ. 1956) – Y. Tio และ A. Levan ศึกษาคาริโอไทป์ของมนุษย์
กฎของโครโมโซม
คาริโอไทป์ประกอบด้วยออโตโซม (เหมือนกันสำหรับทั้งสองเพศ) และโครโมโซมเพศ หรือ22คู่.
วิธีการศึกษาคาริโอไทป์ - การวิเคราะห์คาริโอต - เป็นพื้นฐานของวิธีไซโตจีเนติกส์
สาระสำคัญคือการศึกษาการเตรียมโครโมโซมเมตาเฟส
№5
ยีนคือชิ้นส่วนของโมเลกุล DNA ที่มีองค์ประกอบด้านกฎระเบียบและบริเวณโครงสร้าง และสอดคล้องกับหน่วยการถอดรหัสหนึ่งหน่วย ซึ่งกำหนดความเป็นไปได้ในการสังเคราะห์สายโซ่โพลีเปปไทด์หรือโมเลกุล RNA
ยีนโปรคาริโอตเรียกว่าโอเปอรอน ประกอบด้วยสองส่วนหลัก:
ในโปรคาริโอตองค์ประกอบด้านกฎระเบียบมีสัดส่วนประมาณ 10% องค์ประกอบโครงสร้าง - 90%
บริเวณโครงสร้างของยีนโปรคาริโอต (หน่วยการถอดความ) สามารถแสดงได้ด้วยบริเวณการเข้ารหัสหนึ่งส่วน เรียกว่า ซิสตรอน หรือบริเวณการเข้ารหัสหลายบริเวณ (หน่วยการถอดรหัสโพลีซิสโทรนิก)
โซนโครงสร้างเข้ารหัสข้อมูลเกี่ยวกับลำดับกรดอะมิโนในรูปแบบของรหัสพันธุกรรม mRNA ถูกอ่านจากบริเวณโครงสร้าง หากโปรคาริโอตมีหน่วยถอดรหัสแบบโพลีซิสโทรนิก mRNA หลายประเภทสามารถสังเคราะห์พร้อมกันในบริเวณโครงสร้างเดียวได้
องค์ประกอบด้านกฎระเบียบของยีนโปรคาริโอตรวมถึงบริเวณที่ควบคุมการทำงานของยีน:
โปรโมเตอร์กำหนดจุดเริ่มต้นของการถอดเสียง (ไซต์เริ่มต้น) เอนไซม์ RNA polymerase ซึ่งสังเคราะห์ mRNA จับกับโปรโมเตอร์
องค์ประกอบอื่นที่ควบคุมกระบวนการถอดเสียงคือผู้ปฏิบัติงานซึ่งตั้งอยู่ใกล้หรือภายในโปรโมเตอร์ บริเวณนี้อาจเป็นอิสระ จากนั้น RNA polymerase จะจับกับโปรโมเตอร์และเริ่มการถอดรหัส หากผู้ปฏิบัติงานจับกับโปรตีนรีเพรสเซอร์ RNA polymerase จะไม่สามารถจับกับโปรโมเตอร์ได้ตามปกติและไม่สามารถถอดรหัสได้ องค์ประกอบด้านกฎระเบียบถัดไปคือเทอร์มิเนเตอร์ ตั้งอยู่ด้านหลังบริเวณโครงสร้างและมีไซต์ส่งสัญญาณสำหรับการหยุดการถอดเสียง
กลไกการทำงานของระบบควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนถูกค้นพบในปี 1962 โดย Jacob และ Monod ในขณะที่ศึกษาการเพาะเลี้ยง Escherichia coli ในตัวกลางแลคโตส และได้รับการตั้งชื่อว่า lac operon
อย่างง่ายกลไกนี้สามารถอธิบายได้ดังต่อไปนี้ จากข้อมูลจากยีนควบคุม จะมีการสังเคราะห์โปรตีนรีเพรสเซอร์ หากมีการใช้งานอยู่มันจะจับกับยีนของผู้ปฏิบัติงานโดยปิดกั้นเส้นทางของ RNA polymerase - กระบวนการแปลและการสังเคราะห์โปรตีนที่ตามมาจะถูกปิด (ห้าม) หากตัวเหนี่ยวนำปรากฏขึ้น (ตัวอย่างเช่น แลคโตสในครั่งโอเปอรอน) มันจะจับกับโปรตีนรีเพรสเซอร์ และทำให้ไม่ทำงาน ผู้ปฏิบัติงานจะเริ่มทำงานและเปิดกระบวนการอ่านข้อมูลจากยีนโครงสร้างเพื่อให้สามารถแปลได้ ข้อมูลถูกอ่านจาก DNA และการสังเคราะห์โปรตีนที่จำเป็น - เอนไซม์ (เช่น β-galactosidase ใน lac operon) เริ่มต้นขึ้น
นี่เป็นเพียงหนึ่งในกลไกที่เป็นไปได้ ซึ่งเรียกว่าการเหนี่ยวนำแบบยับยั้ง มีกลไกอื่น ๆ ในการควบคุมการสังเคราะห์โปรตีน: การเหนี่ยวนำแบบอนุญาต, การกดขี่แบบอนุญาตและการยับยั้งซึ่งมี apoinducers และ corepressors มีส่วนร่วม
โครงสร้างของยีนในยูคาริโอตนั้นซับซ้อนกว่ามาก ระบบพันธุกรรมของยูคาริโอตเรียกว่าทรานสคริปชัน Transcripton ยังประกอบด้วยสองส่วน:
สัดส่วนสัมพัทธ์ซึ่งตรงกันข้ามกับยีนโปรคาริโอต: ขอบเขตการกำกับดูแลคิดเป็น 90%, ขอบเขตโครงสร้าง – 10%
ขอบเขตการกำกับดูแลประกอบด้วยผู้สนับสนุนและผู้ดำเนินการที่อยู่ตามลำดับจำนวนหนึ่ง และผู้ยุติหลายราย พื้นที่โครงสร้างประกอบด้วยหน่วยการถอดรหัสหนึ่งหน่วยและมีโครงสร้าง "ไม่ต่อเนื่อง": พื้นที่การเข้ารหัส (exons) สลับกับพื้นที่ที่ไม่เข้ารหัส (อินตรอน) ในยูคาริโอต สามารถสังเคราะห์ mRNA ได้ครั้งละหนึ่งโมเลกุลบนตำแหน่งที่มีโครงสร้าง อย่างไรก็ตาม เนื่องจากมีการเชื่อมต่อแบบอื่น mRNA ประเภทต่างๆ (ตั้งแต่หนึ่งถึงหลายโหล) จึงสามารถสังเคราะห์ได้ในช่วงเวลาหนึ่งๆ (ขึ้นอยู่กับ ความต้องการของเซลล์) บนบริเวณโครงสร้างเดียวกัน
ปุ่มโซเชียลสำหรับ Joomla
ยีนหมายถึงส่วนของโมเลกุล DNA (ในไวรัส RNA บางตัว) ที่เข้ารหัสโครงสร้างหลักของโพลีเปปไทด์ การถ่ายโอนหรือโมเลกุล RNA ของไรโบโซม หรือการโต้ตอบกับโปรตีนควบคุม
ยีนคือลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่ทำหน้าที่เฉพาะในร่างกาย เช่น ลำดับของนิวคลีโอไทด์ที่เข้ารหัสโพลีเปปไทด์ tRNA หรือจัดให้มีการถอดรหัสของยีนอื่น
โปรคาริโอต- สิ่งเหล่านี้คือสิ่งมีชีวิตที่เซลล์ขาดนิวเคลียสที่ก่อตัว หน้าที่ของมันถูกดำเนินการโดยนิวเคลียส (นั่นคือ "เหมือนนิวเคลียส"); นิวเคลียสไม่มีเปลือกของตัวเองต่างจากนิวเคลียส
ร่างกายของโปรคาริโอตมักประกอบด้วยเซลล์เดียว อย่างไรก็ตามด้วยการแบ่งเซลล์ที่ไม่สมบูรณ์ทำให้เกิดรูปแบบเส้นใยโคโลเนียลและโพลีนิวคลีโอรอยด์ (แบคทีเรีย) เซลล์โปรคาริโอตขาดออร์แกเนลล์แบบเมมเบรนสองชั้นและเมมเบรนเดี่ยวแบบถาวร: พลาสติดและไมโตคอนเดรีย, ตาข่ายเอนโดพลาสมิก, อุปกรณ์ Golgi และอนุพันธ์ของพวกมัน ทำหน้าที่ของพวกเขาแล้ว มีโซโซม– รอยพับของพลาสมาเมมเบรน พลาสซึมของโฟโตออโตโทรฟิกโปรคาริโอตมีโครงสร้างเมมเบรนต่างๆ ซึ่งเกิดปฏิกิริยาการสังเคราะห์แสง
ขนาดของเซลล์โปรคาริโอตแตกต่างกันไปตั้งแต่ 0.1-0.15 ไมครอน (ไมโคพลาสมา) ถึง 30 ไมครอนหรือมากกว่า แบคทีเรียส่วนใหญ่มีขนาด 0.2-10 ไมครอน แบคทีเรียที่เคลื่อนที่ได้จะมีแฟลเจลลาซึ่งมีพื้นฐานมาจากโปรตีนแฟลเจลลิน
โครงสร้างของยีนโปรคาริโอตนั้นเรียบง่าย บริเวณที่เข้ารหัสโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่งแสดงถึงชุดของนิวคลีโอไทด์ (รหัสทริปเล็ต) ที่ถูกถอดรหัสไปเป็น mRNA จากนั้นจึงแปลบนไรโบโซมเป็นโปรตีนนี้ ระบบควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนในแบคทีเรียมีความซับซ้อนมากขึ้น จากการศึกษาที่ดำเนินการเกี่ยวกับเชื้อ E.coli แสดงให้เห็นว่า ยีนโครงสร้างที่กำหนดการใช้แลคโตสโดยแบคทีเรียชนิดนี้มีความเชื่อมโยงและก่อตัวค่อนข้างใกล้ชิด โอเปอเรเตอร์
โอเปอรอนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมของแบคทีเรียที่ประกอบด้วยส่วนของ DNA ต่อไปนี้: P – โปรโมเตอร์, O – โอเปอเรเตอร์, Z, Y, A – ยีนโครงสร้าง, T – เทอร์มิเนเตอร์ (โอเปอเรเตอร์อื่นๆ อาจมียีนโครงสร้างมากถึง 10 ยีน)
โปรโมเตอร์ทำหน้าที่ยึด RNA polymerase เข้ากับโมเลกุล DNA โดยใช้ CAP-cAMP complex (CAP เป็นโปรตีนเฉพาะในรูปแบบอิสระเป็นตัวกระตุ้นที่ไม่ใช้งาน cAMP คือ cycloadenosine monophosphoric ซึ่งเป็นรูปแบบไซคลิกของกรด adenosine monophosphoric)
ผู้ดำเนินการสามารถติดโปรตีนรีเพรสเซอร์ได้ (ซึ่งถูกเข้ารหัสโดยยีนที่เกี่ยวข้อง) หากมีการติดเครื่องอัดความดันเข้ากับผู้ปฏิบัติงาน RNA polymerase จะไม่สามารถเคลื่อนที่ไปตามโมเลกุล DNA และสังเคราะห์ mRNA ได้
ยีนโครงสร้างเข้ารหัสเอนไซม์สามชนิดที่จำเป็นในการสลายแลคโตส (น้ำตาลนม) ให้เป็นกลูโคสและกาแลคโตส น้ำตาลแลคโตสในนมเป็นผลิตภัณฑ์อาหารที่มีคุณค่าน้อยกว่ากลูโคส ดังนั้นเมื่อมีกลูโคส การหมักแลคโตสจึงเป็นกระบวนการที่ไม่เอื้ออำนวยต่อแบคทีเรีย อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่ไม่มีกลูโคส แบคทีเรียจะถูกบังคับให้เปลี่ยนไปกินแลคโตส ซึ่งจะสังเคราะห์เอนไซม์ Z, Y, A ที่เกี่ยวข้อง
เทอร์มิเนเตอร์ทำหน้าที่ตัดการเชื่อมต่อ RNA polymerase หลังจากสิ้นสุดการสังเคราะห์ mRNA ที่สอดคล้องกับเอนไซม์ Z, Y, A ซึ่งจำเป็นสำหรับการย่อยแลคโตส
เพื่อควบคุมการทำงานของโอเปอรอน จำเป็นต้องมียีนอีกสองตัว ได้แก่ ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนรีเพรสเซอร์ และยีนที่เข้ารหัสโปรตีน CYA โปรตีน CYA กระตุ้นการสร้าง cAMP จาก ATP หากมีกลูโคสอยู่ในเซลล์ โปรตีน CYA จะทำปฏิกิริยากับกลูโคสและไม่ทำงาน ดังนั้นกลูโคสจึงขัดขวางการสังเคราะห์ cAMP และทำให้ RNA polymerase ไม่สามารถเกาะติดกับโปรโมเตอร์ได้ ดังนั้นกลูโคสจึงเป็นตัวยับยั้ง
หากมีแลคโตสอยู่ในเซลล์ มันจะทำปฏิกิริยากับโปรตีนรีเพรสเซอร์และแปลงแลคโตสให้อยู่ในรูปแบบที่ไม่ใช้งาน โปรตีนรีเพรสเซอร์ที่จับกับแลคโตสไม่สามารถจับกับผู้ปฏิบัติงานได้ และไม่ปิดกั้นเส้นทางของ RNA polymerase ดังนั้นแลคโตสจึงเป็นตัวกระตุ้น
สมมติว่าในตอนแรกมีเพียงกลูโคสในเซลล์เท่านั้น จากนั้นโปรตีนรีเพรสเซอร์จะติดอยู่กับผู้ปฏิบัติงาน แต่ RNA polymerase ไม่สามารถเกาะติดกับโปรโมเตอร์ได้ โอเปอเรเตอร์ไม่ทำงาน ยีนโครงสร้างถูกปิด
เมื่อแลคโตสปรากฏในเซลล์และมีกลูโคสอยู่ โปรตีนรีเพรสเซอร์จะแยกตัวออกจากผู้ปฏิบัติงานและเปิดทางให้อาร์เอ็นเอโพลีเมอเรส อย่างไรก็ตาม RNA polymerase ไม่สามารถจับกับโปรโมเตอร์ได้เนื่องจากกลูโคสขัดขวางการสังเคราะห์ cAMP โอเปอเรเตอร์ยังคงไม่ทำงาน ยีนโครงสร้างถูกปิด
หากมีแลคโตสอยู่ในเซลล์เท่านั้น โปรตีนรีเพรสเซอร์จะจับกับแลคโตส และแยกออกและเปิดทางให้อาร์เอ็นเอโพลีเมอเรส ในกรณีที่ไม่มีกลูโคส โปรตีน CYA จะกระตุ้นการสังเคราะห์ cAMP และ RNA polymerase จะจับกับโปรโมเตอร์ ยีนโครงสร้างถูกเปิดใช้งาน RNA polymerase สังเคราะห์ mRNA ซึ่งเอนไซม์ที่รับรองการหมักแลคโตสได้รับการแปล
ยีน- หน่วยโครงสร้างและการทำงานของพันธุกรรมที่ควบคุมการพัฒนาลักษณะหรือทรัพย์สินบางอย่าง พ่อแม่จะถ่ายทอดยีนชุดหนึ่งให้กับลูกหลานในระหว่างการสืบพันธุ์ อย่างไรก็ตาม การถ่ายโอนยีนจากพ่อแม่สู่ลูกไม่ใช่วิธีเดียวในการถ่ายทอดยีน ในปี พ.ศ. 2502 มีการอธิบายกรณีของการถ่ายโอนยีนแนวนอน แตกต่างจากการถ่ายโอนในแนวตั้ง ในการถ่ายโอนในแนวนอน สิ่งมีชีวิตจะถ่ายโอนยีนไปยังสิ่งมีชีวิตที่ไม่ใช่ลูกหลานของมัน รูปแบบการแพร่เชื้อนี้แพร่หลายในหมู่สิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวและแพร่หลายน้อยกว่าในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์
ยีนยูคาริโอต
ก่อนอื่นให้เราทราบก่อนว่าในสิ่งมีชีวิตที่มียูคาริโอต DNA ไม่เพียงปรากฏอยู่ในนิวเคลียสเท่านั้น แต่ยังอยู่ในออร์แกเนลด้วย - ไมโตคอนเดรียซึ่งพบได้ในยูคาริโอตทั้งหมด และคลอโรพลาสต์ที่พบในพืชสีเขียว จากคุณสมบัติหลายประการ สันนิษฐานว่าออร์แกเนลล์มาจากโปรคาริโอต ได้แก่ ไมโตคอนเดรียจากแบคทีเรียสีม่วง และคลอโรพลาสต์จากไซยาโนแบคทีเรีย พวกมันมีความคล้ายคลึงกับโปรคาริโอตในคุณสมบัติหลายประการของอุปกรณ์สังเคราะห์โปรตีน เมื่อพิจารณาถึงทิศทางความสนใจในด้านพันธุวิศวกรรม เราจะจำกัดตัวเองอยู่เพียงการพิจารณายีนนิวเคลียร์เท่านั้น
โครงสร้าง. ยีนยูคาริโอตมีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในโครงสร้างและการถอดรหัสจากยีนโปรคาริโอต คุณลักษณะที่โดดเด่นของพวกมันคือความไม่ต่อเนื่อง กล่าวคือ การสลับลำดับนิวคลีโอไทด์ในลำดับที่ถูกแสดง (exons) หรือไม่เป็นตัวแทน (อินตรอน) ใน mRNA เห็นได้ชัดเจนว่าอินตรอนอยู่ในลำดับที่ไม่มีการเข้ารหัส พวกมันสามารถตั้งอยู่ได้ไม่เพียงแต่ในพื้นที่ที่ถูกจำกัดโดยรหัสการเริ่มต้นและการสิ้นสุดเท่านั้น แต่ยังอยู่ภายนอกพวกมันด้วย ที่จุดเริ่มต้นหรือจุดสิ้นสุดของยีน ความยาวสามารถเกิน 10 kb ในยูคาริโอตตอนล่าง ยีนที่ไม่ต่อเนื่องประกอบขึ้นเป็นยีนส่วนน้อยของยีนทั้งหมด (5% ในยีสต์) และในยูคาริโอตที่สูงกว่านั้นประกอบเป็นส่วนใหญ่ (94% ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม) โปรดทราบว่ามีการพบยีนโมเสกในเซลล์โปรคาริโอตด้วย
ยีนที่เกี่ยวข้องกับวิวัฒนาการที่มีความคล้ายคลึงทางกายภาพในระดับสูงก่อให้เกิดครอบครัว โปรตีนที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนดังกล่าวซึ่งออกฤทธิ์พร้อมกันหรือในขั้นตอนต่าง ๆ ของการพัฒนาสิ่งมีชีวิตก็ทำหน้าที่เดียวกัน ตัวอย่างเช่น องค์ประกอบของโปรตีนในสาย a- และ p ของฮีโมโกลบินในเลือดของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมมีความแตกต่างกันในเอ็มบริโอ ทารกในครรภ์ และสิ่งมีชีวิตที่โตเต็มวัย ซึ่งมีสาเหตุจากการแสดงออกที่แตกต่างกันของยีนที่รวมอยู่ในสาย a- และ p- ตระกูลของยีนโกลบิน นอกจากยีนที่ทำงานแล้ว ยังพบยีนที่ไม่ทำหน้าที่ในครอบครัวอีกด้วย ยีนดังกล่าวเรียกว่า pseudogenes สิ่งเหล่านี้ไม่ได้แสดงออกมาด้วยเหตุผลหลายประการ (การเปลี่ยนแปลงในกรอบการอ่านอันเนื่องมาจากการลบหรือการแทรก การขาดอินตรอน ฯลฯ)
ลักษณะเฉพาะของยีนที่รวมอยู่ในตระกูลคือรูปแบบที่คล้ายกันของการแปลอินตรอนส่วนใหญ่ ความคล้ายคลึงกันนี้ไม่ได้จำกัดอยู่เพียงจีโนมเฉพาะ ดังนั้น ในกรณีของยีนโกลบิน ยีนในสัตว์ที่ศึกษาทั้งหมดจึงมีความคล้ายคลึงกับตำแหน่งของอินตรอน ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม นก และกบ อย่างไรก็ตาม ความยาวและลำดับนิวคลีโอไทด์ของอินตรอนอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ ดังนั้นจึงเปลี่ยนขนาดของยีนเอง
การถอดเสียง ยีนยูคาริโอตไม่ได้ถูกจัดกลุ่มเป็นโอเปอรอน ดังนั้นแต่ละยีนจึงมีโปรโมเตอร์และตัวยุติการถอดรหัสของตัวเอง การถอดรหัสดำเนินการโดย RNA polymerase ที่แตกต่างกันสามชนิด: I, II และ III ซึ่งสังเคราะห์ rRNA, mRNA และ tRNA ตามลำดับ เช่นเดียวกับในกรณีของโปรคาริโอต เราจะพิจารณาเฉพาะกลไกการแสดงออกของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนเท่านั้น ดังนั้นในสิ่งที่ต่อไปนี้ eukaryotic RNA polymerase หมายถึง RNA polymerase II ประกอบด้วยหน่วยย่อยมากกว่าหนึ่งโหล แต่ก็ยังไม่สามารถเชื่อมโยงกับโปรโมเตอร์โดยตรงได้ การวางตำแหน่งบนโปรโมเตอร์ได้รับการอำนวยความสะดวกโดยปัจจัยการถอดรหัสโปรตีน หลายคนรู้จักลำดับเฉพาะ (กล่อง) ในโปรโมเตอร์
ความยาวของโปรโมเตอร์ทั่วไปของยูคาริโอตที่สูงกว่าคือประมาณ 100 bp ควรแยกความแตกต่างระหว่างสองส่วน - พื้นฐานและเพิ่มเติม ยีนที่มีเพียงส่วนพื้นฐานของโปรโมเตอร์ทำงานในเซลล์ต่างๆ ของร่างกาย และไม่อยู่ภายใต้การควบคุมเฉพาะเนื้อเยื่อ ส่วนนี้ทำหน้าที่เริ่มต้นการถอดรหัสและปรับทิศทาง RNA polymerase II อย่างแม่นยำโดยสัมพันธ์กับนิวคลีโอไทด์ตัวแรกที่จะถอดเสียง ส่วนเพิ่มเติมร่วมกับสารเพิ่มประสิทธิภาพ ใช้เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการถอดรหัสและควบคุมการทำงานของยีน
โปรคาริโอต(ละติน โปรคาริโอตามาจากภาษากรีกโบราณ προ “ก่อน” และ κάρυον “แกนกลาง”) หรือ ก่อนนิวเคลียร์- สิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวที่ไม่มี (ต่างจากยูคาริโอต) มีนิวเคลียสของเซลล์ที่ก่อตัวและออร์แกเนลล์เยื่อหุ้มเซลล์ภายในอื่น ๆ (ยกเว้นถังเก็บน้ำแบนในสายพันธุ์สังเคราะห์แสง เช่น ไซยาโนแบคทีเรีย) โมเลกุล DNA แบบเกลียวคู่ขนาดใหญ่เพียงชนิดเดียว (ในบางสปีชีส์ - เชิงเส้น) ซึ่งมีสารพันธุกรรมจำนวนมากของเซลล์ (ที่เรียกว่านิวครอยด์) ไม่ได้ก่อตัวที่ซับซ้อนด้วยโปรตีนฮิสโตน (ที่เรียกว่าโครมาติน ). โปรคาริโอตประกอบด้วยแบคทีเรีย รวมถึงไซยาโนแบคทีเรีย (สาหร่ายสีน้ำเงินแกมเขียว) และอาร์เคีย ทายาทของเซลล์โปรคาริโอตคือออร์แกเนลล์ของเซลล์ยูคาริโอต - ไมโตคอนเดรียและพลาสติด
โปรคาริโอตแบ่งออกเป็นสองแท็กซ่าตามอันดับของโดเมน (ซุปเปอร์อาณาจักร): แบคทีเรีย ( แบคทีเรีย) และอาร์เคีย ( อาร์เคีย).
เซลล์โปรคาริโอตมีลักษณะเฉพาะคือไม่มีเยื่อหุ้มนิวเคลียส DNA ถูกบรรจุโดยไม่มีฮิสโตน ประเภทของสารอาหารคือออสโมโทรฟิก
สารพันธุกรรมของโปรคาริโอตแสดงโดยโมเลกุล DNA หนึ่งโมเลกุลที่ปิดอยู่ในวงแหวน มีเพียงแบบจำลองเดียวเท่านั้น เซลล์ไม่มีออร์แกเนลล์ที่มีโครงสร้างเป็นเมมเบรน องค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เคลื่อนที่ได้อาจมีอยู่ในจีโนม และโปรคาริโอตบางชนิด (เช่น วอลบาเชีย) มีองค์ประกอบเหล่านี้จำนวนมากผิดปกติ การศึกษาแบคทีเรียนำไปสู่การค้นพบการถ่ายโอนยีนแนวนอน ซึ่งได้รับการอธิบายไว้ในญี่ปุ่นเมื่อปี พ.ศ. 2502 กระบวนการนี้แพร่หลายในหมู่โปรคาริโอตและในยูคาริโอตบางชนิดด้วย การค้นพบการถ่ายโอนยีนแนวนอนในโปรคาริโอตทำให้เรามองวิวัฒนาการของชีวิตแตกต่างออกไป ก่อนหน้านี้ ทฤษฎีวิวัฒนาการมีพื้นฐานมาจากข้อเท็จจริงที่ว่าสปีชีส์ไม่สามารถแลกเปลี่ยนข้อมูลทางพันธุกรรมได้ โปรคาริโอตสามารถแลกเปลี่ยนยีนกันเองได้โดยตรง (การผันคำกริยา การเปลี่ยนแปลง) และยังได้รับความช่วยเหลือจากไวรัสแบคทีริโอฟาจ (การถ่ายโอน)
ยีนที่เป็นเอกลักษณ์- สิ่งเหล่านี้คือยีนที่เกิดขึ้นในเซลล์สองครั้งขึ้นไป (มากถึง 10-20) นักวิจัยส่วนใหญ่เชื่อว่าในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ จำนวนยีนทั้งหมดโดยเฉลี่ยอยู่ที่หนึ่งแสนคน และจำนวนยีนที่มากเกินไปนั้นเป็นยีนที่มีเอกลักษณ์เฉพาะ คุณลักษณะเฉพาะของยีนยูคาริโอตคือโครงสร้างโมเสกเอกซอน-อินตรอน อินตรอนที่ไม่มีข้อมูลทางพันธุกรรมจะถูกตัดออก (การประกบ) จำนวนและขนาดของอินตรอนแตกต่างกันไปตามสปีชีส์ การมีอยู่ของพวกมันในยีนทำให้ขนาดของยีนเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ อินตรอนทำให้เอ็กซอนเสถียร แต่เชื่อเช่นนั้น อินตรอน- นี่คือสิ่งที่เรียกว่า DNA "เห็นแก่ตัว" ซึ่งไม่ได้ให้ประโยชน์ทางวิวัฒนาการแก่สิ่งมีชีวิต เอ็กซอนควบคุมการสังเคราะห์โปรตีน: 1 เอ็กซอน - 1 โดเมน.
ยีนที่ทำซ้ำนั้นโดยหลักแล้วจะเป็นยีนของ rRNA และฮิสโตนขนาดใหญ่และขนาดเล็ก จำนวนของมันแตกต่างกันอย่างมากและสามารถเข้าถึงได้มากกว่า 2,000 ยีน rRNA ขนาดใหญ่ถูกจัดเป็นบล็อกซึ่งมียีน 18S rRNA, 58S rRNA และ 28S rRNA เกิดขึ้นตามลำดับ ระหว่างนั้นมีช่องว่างที่มีความยาวแตกต่างกันไปในสิ่งมีชีวิตต่างๆ ภูมิภาคระหว่างพันธุกรรมมีการทำซ้ำประเภทต่างๆ โดยมีลำดับที่ผิดปกติ ซึ่งมีคู่ GC มากมาย ยีน RNA นิวเคลียร์ที่มีน้ำหนักโมเลกุลต่ำไม่ได้ก่อตัวเป็นบล็อก ยีนฮิสโตนถูกทำซ้ำในจีโนมหลายสิบ (ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม) และหลายร้อย (ในดรอสโซฟิล่า) และหลายพันครั้ง (ในแอกโซลอเติล) ยิ่งไปกว่านั้น ไม่สามารถแยกแยะความเชื่อมโยงระหว่างตัวบ่งชี้นี้กับตำแหน่งของสิ่งมีชีวิตบนบันไดวิวัฒนาการได้
การจัดเรียงใหม่หรือการรวมตัวใหม่ ยีนเป็นยีนที่เข้ารหัสสายโซ่โปรตีนเบาและหนัก อิมมูโนโกลบูลินทำหน้าที่ของแอนติบอดี้ ยีนของโปรตีนเหล่านี้ประกอบด้วยยีนสองประเภทสำหรับสายโซ่เบาและห้าประเภทสำหรับสายโซ่หนัก สายโซ่เบาถูกเข้ารหัสโดยองค์ประกอบทางพันธุกรรมสามส่วนแยกจากกัน สายโซ่หนักมีสี่องค์ประกอบ การจัดเรียงจีโนมใหม่นำไปสู่การเชื่อมโยงของส่วนต่างๆ และท้ายที่สุดคือการก่อตัวของอิมมูโนโกลบูลินในประเภทต่างๆ
ยีนกระโดดหรือทรานสโพซอน - องค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เคลื่อนที่ได้- เนื่องจากเป็นองค์ประกอบปกติของจีโนม พวกมันจึงเป็นส่วนสำคัญของจีโนม (ในดรอสโซฟิล่า 7% ของจีโนม) สามารถแสดงได้ด้วยสำเนาจำนวนมากที่กระจัดกระจายไปทั่วจีโนม และมีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นที่แตกต่างกัน โครงสร้างขององค์ประกอบการย้ายถิ่น (ME) ประเภทต่างๆ แตกต่างกันไป แต่ทั้งหมดมีลักษณะเฉพาะด้วยการมีอยู่ของการกลับหัวซ้ำที่ส่วนท้าย ตรงกลาง ME อาจมีลำดับที่ไม่ซ้ำกัน ME มีความจำเพาะเฉพาะตำแหน่งสูง เนื่องจากสามารถรวมเข้ากับลำดับเฉพาะบนโครโมโซมได้
กระบวนการสังเคราะห์โมเลกุลลูกสาวของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกบนเมทริกซ์ของโมเลกุล DNA ต้นกำเนิด ในระหว่างการแบ่งเซลล์แม่ในเวลาต่อมา เซลล์ลูกแต่ละเซลล์จะได้รับโมเลกุล DNA หนึ่งสำเนาที่เหมือนกันกับ DNA ของเซลล์แม่ดั้งเดิม กระบวนการนี้ทำให้มั่นใจได้ว่าข้อมูลทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นอย่างถูกต้อง
การจำลองแบบสามารถแบ่งออกเป็น 4 ขั้นตอน: การก่อตัวของทางแยกการจำลอง (การเริ่มต้น), การสังเคราะห์สายโซ่ใหม่ (การยืดตัว), การกำจัดไพรเมอร์, การสังเคราะห์สาย DNA ลูกสาวสองคนเสร็จสมบูรณ์ (การสิ้นสุด)
การกำหนดโครงสร้างที่ดีของยีนเช่น องค์กรตลอดจนหลักการดำเนินงาน ได้แก่ การควบคุมกิจกรรม (เปิด-ปิด) เดิมถูกสร้างขึ้นสำหรับเซลล์โปรคาริโอต
งานเหล่านี้ได้ดำเนินการ ฟรองซัวส์ ยาค็อบ และ ฌาคส์ มโนด(พ.ศ. 2504; รางวัลโนเบล พ.ศ. 2508) ตามแนวคิดของจาค็อบ-โมโนต์ หน่วยควบคุมการทำงานของยีนในโปรคาริโอตคือโอเปอเรเตอร์ โอเปอรอน- หน่วยการทำงานของจีโนมในโปรคาริโอต ซึ่งรวมถึงซิสตรอน (หน่วยการถอดรหัส) ที่เข้ารหัสโปรตีนที่ทำงานร่วมกันหรือตามลำดับ และรวมกันภายใต้โปรโมเตอร์หนึ่ง (หรือหลายตัว) กล่าวคือ ขนาดของโอเปอเรเตอร์เกินขนาดของลำดับดีเอ็นเอที่เข้ารหัส องค์กรที่ทำหน้าที่นี้ทำให้สามารถควบคุมการแสดงออก (การสำแดง) ของยีนเหล่านี้ได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น
โดยทั่วไป โครงสร้างของโอเปอเรเตอร์ประกอบด้วย: โปรโมเตอร์, โอเปอเรเตอร์, ยีนโครงสร้าง, เทอร์มิเนเตอร์ (รูปที่ 1)
P - โปรโมเตอร์เป็นส่วนควบคุมของ DNA ที่ทำหน้าที่ยึด RNA polymerase เข้ากับโมเลกุล DNA
C-Operator เป็นส่วนควบคุมของ DNA ที่สามารถติดโปรตีนรีเพรสเซอร์ ซึ่งถูกเข้ารหัสโดยยีนที่เกี่ยวข้อง หากมีการติดเครื่องอัดความดันเข้ากับผู้ปฏิบัติงาน RNA polymerase จะไม่สามารถเคลื่อนที่ไปตามโมเลกุล DNA และสังเคราะห์ mRNA ได้
T-Terminator เป็นขอบเขตการควบคุมของ DNA ที่ทำหน้าที่ตัดการเชื่อมต่อ RNA polymerase หลังจากสิ้นสุดการสังเคราะห์ mRNA
การถอดความของกลุ่มยีนโครงสร้างถูกควบคุมโดยสององค์ประกอบ - ยีนควบคุมและผู้ปฏิบัติงาน ตัวดำเนินการมักจะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นระหว่างโปรโมเตอร์และยีนโครงสร้าง ยีนควบคุมสามารถแปลเป็นภาษาท้องถิ่นถัดจากโอเปอเรเตอร์หรืออยู่ห่างจากมันได้
หากผลิตภัณฑ์ของตัวควบคุมยีนเป็นโปรตีนรีเพรสเซอร์ สิ่งที่แนบมากับผู้ปฏิบัติงานจะบล็อกการถอดรหัสของยีนที่มีโครงสร้าง ป้องกันการเกาะติดของ RNA polymerase ไปยังบริเวณเฉพาะ - โปรโมเตอร์ ซึ่งจำเป็นสำหรับการเริ่มต้นการถอดรหัส ในทางตรงกันข้าม หากโปรตีนควบคุมเป็นตัวกระตุ้นที่ออกฤทธิ์ การเกาะติดของมันกับผู้ปฏิบัติงานจะสร้างเงื่อนไขสำหรับการเริ่มต้นการถอดรหัส สารเอฟเฟกต์โมเลกุลต่ำที่ทำหน้าที่เป็นตัวเหนี่ยวนำหรือตัวกดดันหลักของยีนโครงสร้างที่เป็นส่วนหนึ่งของโอเปอรอนก็มีส่วนร่วมในการควบคุมโอเปอรอนด้วย
ขึ้นอยู่กับจำนวนของซิสตรอน โอเปอรอนจะถูกแบ่งออกเป็นโมโน- โอลิโก- และโพลีซิสโทรนิก โดยมีซิสตรอน (ยีน) เพียงหนึ่งเดียวหรือหลายตัวตามลำดับ
การรวมกันของยีนที่คล้ายกันเชิงหน้าที่เข้ากับโอเปอรอนดูเหมือนจะค่อยๆ พัฒนาในการวิวัฒนาการของแบคทีเรียด้วยเหตุผลที่ว่าการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมในพวกมันมักจะดำเนินการในส่วนเล็กๆ (เช่น ระหว่างการถ่ายโอนหรือผ่านพลาสมิด) สิ่งสำคัญคือการเชื่อมโยงของยีนที่เกี่ยวข้องกับหน้าที่ซึ่งช่วยให้แบคทีเรียได้รับหน้าที่ที่จำเป็นในขั้นตอนเดียว
