Sun Darlings: 10 επιστημονικά στοιχεία για τις φακίδες

Οι φακίδες αυξάνουν την ελκυστικότητα του γυναικείου προσώπου για το 75% των ανδρών. Και από την άποψή μας, είναι 100% ευχάριστο να μιλάμε για κάτι τόσο ζεστό και ηλιόλουστο όπως η κάνναβη στη μέση του χειμώνα.

1. Εάν το παιδί γεννήθηκε όχι τόσο με φακίδες όσο ο πατέρας, μην βιαστείτε να χαλαρώσετε, τις περισσότερες φορές οι φακίδες δεν εμφανίζονται νωρίτερα από 3-4 χρόνια. Και μετά τα 30 αρχίζουν να εξαφανίζονται... Λοιπόν – έκπληξη! ένα πρόσωπο με φακίδες φαίνεται νεότερο.

2. Όλοι οι άνθρωποι με φακίδες έχουν γονίδια του Νεάντερταλ. Οι επιστήμονες δεν είναι ακόμη σίγουροι αν αυτό είναι σύμπτωση ή όχι. Uyrrghhh!!!

3. Ο συνδυασμός σκούρων μαλλιών, μπλε ματιών και δέρματος με φακίδες εμφανίζεται μόνο σε άτομα με μια παραλλαγή του γονιδίου IRF4, που ονομάζεται «γονίδιο Pierce Brosnan». Για εμάς τους κοινούς θνητούς, αυτό το γονίδιο ασχολείται με θέματα ανοσίας. Τώρα η αναγνώριση ενός σούπερ πράκτορα είναι παιχνιδάκι.

4. Ο συνδυασμός φακίδων και κόκκινων μαλλιών προκαλείται συνήθως από το υπολειπόμενο γονίδιο MC1R. Αυτό σημαίνει ότι και η μαμά και ο μπαμπάς πρέπει να κατηγορηθούν για αυτή την εμφάνιση. Ακόμα κι αν κάποιοι από αυτούς δείχνουν να μην έχουν καμία σχέση με αυτό! Εάν λάβετε μόνο την εκδοχή του γονιδίου με φακίδες από έναν από τους γονείς σας, το γονίδιο δεν θα εμφανιστεί.

5. Στις έγκυες γυναίκες, οι φακίδες μπορεί να εμφανιστούν σε ασυνήθιστα σημεία - στο στήθος γύρω από τις θηλές και κατά μήκος της μέσης γραμμής της κοιλιάς. Το σώμα προστατεύει τα πιο πολύτιμα πράγματα από την επικίνδυνη υπεριώδη ακτινοβολία. Αλλά οι φακίδες δεν εξαφανίζονται από το πρόσωπο, παρεμπιπτόντως.

6. Υπάρχουν άνθρωποι που δεν μαυρίζουν καθόλου - απλώς έχουν όλο και περισσότερες φακίδες και όλο και περισσότερες, και σε κάποιο σημείο βλέπουμε ένα καστανό άτομο με αραιές ανοιχτό ροζ φακίδες. Αλλά είναι ακριβώς αυτοί οι άνθρωποι που είναι καλύτερα να μην κάνουν καθόλου ηλιοθεραπεία.

7. Τα άτομα με φακίδες, δηλαδή τα άτομα με σοβαρή ανεπάρκεια μελατονίνης, χρειάζονται κατά μέσο όρο 20% ισχυρότερη αναισθησία. Είναι πιο δύσκολο για τα άτομα με φακίδες να φορούν φακούς, και αυτοί νευρικό σύστημαθεωρείται πιο ευάλωτη.

8. Οι Ιάπωνες με κάθε σοβαρότητα δεν διακρίνουν τις φακίδες από τις ηλικιακές κηλίδες και οι Βρετανοί μελετούν ξεχωριστά τις μεμονωμένες φακίδες και τις ηλιακές φακίδες (αυτό προστίθεται σε όλους τους παράγοντες που σχετίζονται με την ηλικία, τους ορμονικούς και άλλους παράγοντες). Λοιπόν, πόσοι φακιδωτοί Άγγλοι υπάρχουν και πόσοι φακιδωτοί Ιάπωνες υπάρχουν;

«Συλλέγεται το σάλιο, οπότε το άτομο δίνει απλώς ένα δείγμα. Το στέλνει σε ένα ειδικό εργαστήριο που θα αναλύσει το DNA», λέει η Alice Lechman, ανώτερη Ερευνητήςστο 23andMe. Και εδώ αρχίζει η διασκέδαση.

«Όταν επεξεργαζόμαστε αυτές τις πληροφορίες DNA, μπορούμε να αναλύσουμε ποιες συνδέσεις υπάρχουν σε αυτό και πόσο προδιαθέτουν ένα άτομο σε ορισμένα χαρακτηριστικά», λέει ο Lechman. - Αυτό που έχουμε αυτή τη στιγμή στο προϊόν είναι κυρίως φυσικά χαρακτηριστικά, μερικά από τα οποία μπορούν να κατηγοριοποιηθούν ως συμπεριφορικά. Για παράδειγμα, ένα άτομο έχει σημεία ενεργοποίησης που υποδεικνύουν αν έχει καλή όραση, καστανά μάτια ή πηγούνι με βαθουλώματα. Υπάρχει επίσης μια αναφορά για την τάση ορισμένων ανθρώπων να καταναλώνουν γλυκές ή αλμυρές τροφές».

Ωστόσο, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι μόνο και μόνο επειδή οι πρόγονοί σας ήταν από ένα συγκεκριμένο μέρος του κόσμου, αυτό δεν σημαίνει ότι είστε σίγουροι ότι έχετε κάποιο χαρακτηριστικό αυτής της περιοχής. «Οι γενετιστές ανιχνεύουν πολλές από αυτές τις κληρονομήσιμες παραλλαγές, αλλά ποτέ δεν μπορούν να τις εντοπίσουν όλες», λέει ο Lechman.

Εδώ είναι μερικά συμπεριφορικά και σωματικά σημάδια που σχετίζονται με ορισμένες ηπείρους, σύμφωνα με το 23andMe.

Δυσανεξία στη λακτόζη

Εάν κάποιος μπορεί να βρει τις ρίζες του στη Βόρεια Ευρώπη, τότε υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να είναι σε θέση να αφομοιώσει τα γαλακτοκομικά προϊόντα με ευκολία.

"Δεν είναι ένα φυσικό χαρακτηριστικό, αλλά οι γενετιστές έχουν μια αναφορά ανοχής στη λακτόζη στους βόρειους Ευρωπαίους", λέει ο Lechman. «Έτσι οι άνθρωποι με βορειοευρωπαϊκές καταβολές μπορούν γενικά να τρώνε παγωτό, τυρί και γαλακτοκομικά προϊόντα».

Η μέθοδος 23andMe διαπίστωσε επίσης ότι η τάση που παρατηρείται μεταξύ των ανθρώπων από την Ανατολική Ασία μπορεί να μην φαίνεται τόσο απλή. «Οι άνθρωποι από την Ανατολική Ασία και την Κίνα τείνουν να έχουν πολύ χαμηλότερη ικανότητα να αφομοιώνουν τα γαλακτοκομικά προϊόντα, επομένως παρουσιάζουν αυξημένη υψηλή απόδοσηδυσανεξία στη λακτόζη», λέει ο Lechman. Αρκετά ενδιαφέρον, έτσι δεν είναι;

Ένα άλλο χαρακτηριστικό που εντόπισε η μέθοδος 23andMe είναι η προτίμηση μιας συγκεκριμένης εθνικότητας για αλμυρά και γλυκά τρόφιμα. Και, όπως και με άλλα δεδομένα, η ομάδα το αξιολογεί ρωτώντας τους συμμετέχοντες στη μελέτη.

Ο Lechman λέει: «Η γενετική έχει ένα ειδικό ερευνητικό πρόγραμμα στο οποίο οι πελάτες μπορούν να συναινέσουν να συμμετάσχουν. Αυτό θα τους δώσει απαντήσεις για το τι γευστικές προτιμήσεις έχουν. Και με αυτές τις πληροφορίες, γενετικές παραλλαγές που μπορούν να φανούν στο DNA των ανθρώπων μπορούν να συνδεθούν.

Αν κάποια εθνοτική ομάδα προτιμά τα γλυκά σνακ, αυτή είναι κυρίως οι Ευρωπαίοι. Αλλά, φυσικά, αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Ο Lechman λέει: «Οι άνθρωποι ευρωπαϊκής καταγωγής χωρίζονται σε αυτούς που προτιμούν τα γλυκά και σε αυτούς που προτιμούν το αλμυρό».

Τα αλμυρά τρόφιμα, κατά κανόνα, καταλαμβάνουν ηγετική θέση. «Για λόγους που δεν κατανοούμε πλήρως, οι άνθρωποι με καταγωγή από την Ανατολική Ασία τείνουν να προτιμούν αλμυρά φαγητά».

Εάν υπάρχουν πολλά κοκκινομάλλα άτομα στην οικογένειά σας, τότε πιθανότατα υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ευρωπαϊκής καταγωγής, όπου οι παραλλαγές των κόκκινων μαλλιών είναι πιο κοινές.

«Οι παραλλαγές στις αποχρώσεις του κόκκινου που μελετούν οι επιστήμονες τείνουν να εντοπίζονται στους Ευρωπαίους», λέει ο Lechman. Αλλά αυτό που είναι ακόμα πιο ενδιαφέρον είναι ότι το 23andMe μπόρεσε να εντοπίσει αυτές τις παραλλαγές από την εποχή που πρωτοεμφανίστηκαν στους ανθρώπους.

«Φαίνεται ότι εμφανίστηκαν παραλλαγές σε μια εποχή που οι άνθρωποι έφευγαν από την Αφρική», λέει. «Έτσι εμφανίστηκαν στους ανθρώπους πριν έρθουν στην Ευρώπη».

Μαζί με τα κόκκινα μαλλιά, το 23andMe μπόρεσε να ανιχνεύσει την ιστορία των φακίδων του προσώπου για να δει πού είναι πιο κοινό το χαρακτηριστικό. «Οι φακίδες ήταν πιο συχνές σε άτομα βορειοευρωπαϊκής καταγωγής», λέει ο Lechman. - Ορισμένες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τις φακίδες είναι κοντά σε γονίδια που παίζουν ρόλο στη μελάγχρωση του δέρματος, στο χρώμα των ματιών και στο χρώμα των μαλλιών. Έτσι, είναι πιθανό οι γενετικές παραλλαγές που κάνουν τους ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής πιο επιρρεπείς στο ανοιχτόχρωμο δέρμα να τους κάνουν επίσης πιο επιρρεπείς στις φακίδες. Είναι πιθανό οι φακίδες να είναι πιο αισθητές σε άτομα με μεγαλύτερη ηλικία σε ελαφρύ τόνοδέρμα."

Φυσικά, δεν χρειάζεται να είσαι Βορειοευρωπαίος για να έχεις φακίδες, αλλά αυτή είναι μια τάση που εντόπισε το 23andMe.

Μπορεί να πιστεύετε ότι το χρώμα των ματιών εξαρτάται από την καταγωγή της οικογένειάς σας. Αλλά εδώ όλα είναι πολύ πιο ενδιαφέροντα. «Το χρώμα των ματιών είναι η πιο συναρπαστική αναφορά που έχει γίνει», λέει ο Lechman. - Αν και οι αποχρώσεις μπορεί να μην περιορίζονται ακόμη σε ορισμένες χώρες, το τεστ μπορεί να προβλέψει το χρώμα των ματιών με βάση την περιοχή. Υπάρχει μια τάση για άτομα αφρικανικής ή ανατολικής ασιατικής καταγωγής να έχουν πιο σκούρα μάτια. Έτσι, μπορούμε να θεωρήσουμε μικρές περιοχές στο σύνολό τους. «Οι επιστήμονες μπορούν να δουν τον επιπολασμό ορισμένων γενετικών παραλλαγών που βρίσκονται σε ορισμένους πληθυσμούς».

Φυσικά, τα σκούρα μάτια δεν είναι αποκλειστικά σε αυτές τις περιοχές, αλλά αυτό ακριβώς παρατηρήθηκε κατά τη διάρκεια της μελέτης.

«Από την άλλη πλευρά, τα ανοιχτόχρωμα μάτια είναι πιο κοινά σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής», λέει η Lehman στην Lehman Bustle. - Αν και μπορούν να βρεθούν σε άλλα μέρη. Αλλά οι πληροφορίες για ένα τέτοιο σημάδι είναι μόνο η κορυφή του παροιμιώδους παγόβουνου».

Καθώς η έρευνα συνεχίζεται, το 23andMe ελπίζει να συγκεντρώσει πληροφορίες για άλλα, λιγότερο προφανή χαρακτηριστικά. «Αυτό που μας ενδιαφέρει είναι να κινηθούμε προς μερικά από εκείνα τα χαρακτηριστικά που δεν φαίνονται, οπότε κοιτάξτε περισσότερο πράγματα όπως η προτίμηση για αλμυρά ή γλυκά τρόφιμα», λέει ο Lechman. «Νομίζω ότι είναι πραγματικά ενδιαφέρον να δούμε πώς η γενετική μπορεί να βοηθήσει τους ανθρώπους να συνδεθούν μεταξύ τους».

Ενώ η γενετική, όπως το χρώμα των ματιών μπορεί να φαίνεται προφανής, υπάρχουν πολλά διαθέσιμα εργαλεία για να σας βοηθήσουν να αναγνωρίσετε τα χαρακτηριστικά που περιέχονται στο DNA σας.

ΚΑΙ ενδιαφέρον θέμαγια έρευνα. Συλλέξαμε για εσάς ασυνήθιστα στοιχεία για αυτό το φαινόμενο που ίσως ποτέ δεν είχατε γνωρίσει.

1. Υπάρχουν δύο τύποι φακίδων

Οι πιο συνηθισμένες είναι οι εφελίδες, οι οποίες είναι επίπεδες, ανοιχτό καφέ κηλίδες που εμφανίζονται από τον ήλιο. Μπορεί να είναι πιο σκούρα το καλοκαίρι και πιο ανοιχτόχρωμα το χειμώνα και μερικές φορές οι εφελίδες εξαφανίζονται εντελώς (εάν, για παράδειγμα, χρησιμοποιείτε ενεργά αντηλιακό για αρκετές εβδομάδες).

Υπάρχουν επίσης lentigines - πρόκειται για χρωστικές κηλίδες που έχουν πιο σκούρο χρώμα και προκύπτουν, στις περισσότερες περιπτώσεις, λόγω ηλικίας. Σε αντίθεση με τις εφελίδες, οι φακίδες δεν αλλάζουν ανάλογα με τον ήλιο και την εποχή.

2. Οι φακίδες είναι γενετικές

Οι φακίδες συνδέονται με ένα γονίδιο που ελέγχει το χρώμα του δέρματος και των μαλλιών. Ονομάζεται MC1R και ελέγχει πόσο από τους δύο τύπους μελανίνης παράγεται στο σώμα. Υπάρχει η ευμελανίνη (σκούρο καφέ) και η φαιομελανίνη (κόκκινο κίτρινο). Εάν το γονίδιο MC1R σας είναι ανενεργό, έχετε περισσότερη φαιομελανίνη, που σημαίνει ανοιχτόχρωμα μαλλιά, ανοιχτόχρωμο δέρμα και τάση για πανάδες.

3. Κανείς δεν γεννιέται με φακίδες.

Είμαστε σίγουροι ότι κανείς δεν έχει δει ποτέ νεογέννητο μωρό με φακίδες, γιατί αυτό δεν μπορεί να συμβεί. Οι φακίδες εμφανίζονται πάντα λόγω του ήλιου, γεγονός που προκαλεί τη δραστηριότητα της χρωστικής.

4. Οι φακίδες θα σας πουν για την ευαισθησία του δέρματός σας και την ευαισθησία σας στον καρκίνο.

Για κάποιους, η μελανίνη κατανέμεται ομοιόμορφα στο δέρμα, ενώ για άλλους εμφανίζεται με τη μορφή θρόμβων - φακίδων. Εάν έχετε πολλές φακίδες, αυτό υποδηλώνει ότι έχετε ιδιότροπο και ευαίσθητο δέρμα, το οποίο κινδυνεύει από καρκίνο (αν και οι ίδιες οι φακίδες, σε αντίθεση με τους σπίλους, δεν είναι επικίνδυνες).

5. Οι φακίδες προστατεύουν από τον ήλιο

Τα μελανοκύτταρα (κύτταρα του δέρματος που παράγουν χρωστική ουσία) λειτουργούν ως φυσικό αντηλιακό, καθιστώντας το δέρμα πιο σκούρο και επομένως λιγότερο ευαίσθητο στις βλάβες από τον ήλιο. υπεριώδεις ακτίνες. Αν και, φυσικά, αυτός δεν είναι λόγος να αρνηθείτε προϊόντα SPF με προστασία τουλάχιστον 30.

6. Δεν έχουν όλες οι κοκκινομάλλες φακίδες.

Και παρόλο που οι κοκκινομάλληδες έχουν πολύ λιγότερη μελανίνη στο δέρμα τους, σε αντίθεση με τη δημοφιλή πεποίθηση, δεν έχουν όλοι φακίδες. Επιπλέον, οι κοκκινομάλλες έχουν σκούρο δέρμα και οι φακίδες συναντώνται συχνά τόσο στις ξανθιές όσο και στις μελαχρινές.

7. Στο Μεσαίωνα, οι φακίδες θεωρούνταν σημάδι των μαγισσών

Και δεν πειράζει που οι άντρες είναι εξίσου επιρρεπείς στις φακίδες με εμάς... Παλαιότερα, οι γυναίκες με φακίδες (και επίσης κονδυλώματα και κρεατοελιές) θεωρούνταν μάγισσες.

Ενδιαφέροντα γεγονότα για τις φακίδεςτελευταία τροποποίηση: 5 Απριλίου 2017 από Όλγα Κουλιγίνα

Οι φακίδες έχουν επικριθεί σκληρά εδώ και πολύ καιρό - ως κάτι ανεπιθύμητο που δεν προσθέτει ελκυστικότητα στην εμφάνισή του. Τώρα όλα έχουν αλλάξει: supermodels, celebrities και ηθοποιοί δεν προσπαθούν να καλύψουν τα μωρά τους με ένα παχύ στρώμα βάσης. Αυτό είναι υπέροχο, επαναλαμβάνουμε για πέμπτη χρονιά τώρα: "Είναι καλό να είσαι ο εαυτός σου!" Πώς όμως μπορείτε να παραμείνετε ασφαλείς ταυτόχρονα;

Τι είναι οι φακίδες

Εάν έχετε εφελίδες - την ιατρική ονομασία για τις φακίδες - σημαίνει ότι τις κληρονομήσατε από τη μαμά και τον μπαμπά σας. «Οι φακίδες είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότι Και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς αυτού του γονιδίου για να σας μεταδώσουν την εξωτερική του εκδήλωση"λέει ο Amit Sharma, δερματολόγος στην Mayo Clinic και ερευνητής γενετικής στον τομέα της δερματολογίας. Το λεγόμενο «γονίδιο φακίδων» είναι στην πραγματικότητα μια καλοήθης μετάλλαξη του γονιδίου MC1R, το οποίο ρυθμίζει τη μελάγχρωση.

«Συνήθως, οι κοκκινομάλληδες και ανοιχτόχρωμοι Κέλτες θεωρούνται φορείς αυτής της μετάλλαξης, ωστόσο, διάφορες παραλλαγές του γονιδίου MC1R οδηγούν στην εμφάνιση φακίδων σε κινεζικές, ιαπωνικές, γαλλικές, μεσογειακές εθνότητες, Ισραηλινούς και ακόμη και σε ορισμένες αφρικανικές εθνότητες. ομάδες», λέει η Sharma.

Πότε και γιατί εμφανίζονται οι φακίδες;

«Μπορεί να έχετε σπίλους και σημάδια από τη γέννηση, αλλά οι φακίδες είναι διαφορετικές», λέει ο Dandy Engelman, δερματολόγος ογκολόγος στο Τμήμα Υγείας και διευθυντής δερματολογικής χειρουργικής στο Metropolitan Hospital στη Νέα Υόρκη. Οι φακίδες καλύπτουν ολόκληρο το δέρμα, συνήθως κατά πλήθος - λόγω της έκθεσης στο ηλιακό φως, περίπου στο έβδομο ή όγδοο έτος της ζωής. Από εκεί ξεκινά ο μύθος ότι οι φακίδες είναι σημάδι βλάβης στο δέρμα ως αποτέλεσμα της αυξημένης ηλιακής ακτινοβολίας.

«Σε κυτταρικό επίπεδο, η ηλιακή βλάβη σημαίνει βλάβη του DNA, η οποία μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη όγκων και στην καταστροφή του κολλαγόνου και της ελαστίνης, των κύριων υπερασπιστών της πυκνότητας του δέρματος», λέει η Alisha Barba, δερματολόγος στο Barba Dermatology στο Μαϊάμι. Και οι φακίδες είναι «ακριβώς αυτός ο τύπος δέρματος», λέει. «Μπορείτε να ακολουθείτε όλους τους κανόνες αντηλιακής προστασίας και να μην μπορείτε να τους αποφύγετε».

Πώς να προστατευτείτε εάν έχετε φακίδες

Εάν έχετε χλωμό δέρμα και φακίδες, διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξετε καρκίνο του δέρματος από οποιονδήποτε είναι χλωμό χωρίς φακίδες. Προσέξτε λοιπόν: επισκέπτεστε έναν δερματολόγο τουλάχιστον δύο φορές το χρόνο και μην παραμελείτε ποτέ τα προστατευτικά μέτρα. «Χρησιμοποιήστε 365 ημέρες το χρόνο για να προστατέψετε όλους ανοιχτούς χώρουςδέρμα, ένα αντηλιακό με επίπεδο SPF τουλάχιστον 30», συμβουλεύει η Francesca Fusco, καθηγήτρια κλινικής ιατρικής και δερματολόγος στο Mount Sinai Medical Center στη Νέα Υόρκη.

Δεν είστε σίγουροι αν έχετε φακίδες ή κηλίδες ηλικίας («λεντιγίνες»); Θα σας δώσουμε μια υπόδειξη. «Οι υγιείς φακίδες θα πρέπει να αυξάνουν τη μελάγχρωση με παρατεταμένη έκθεση στο φως του ήλιου και να εξαφανίζονται (μερικές φορές ακόμη και να εξαφανίζονται) εάν σπάνια εκτίθεσαι στον ήλιο», λέει ο Fusco. «Οι χρωστικές κηλίδες, με τη σειρά τους, τείνουν να είναι πιο σκούρες από τις κανονικές φακίδες και παραμένουν έτσι ανεξάρτητα από το πόσο συχνά βγαίνετε έξω». «Εκτός από το χρώμα, οι κηλίδες ηλικίας μπορούν να αναγνωριστούν από το μέγεθός τους: είναι μεγαλύτερες από τις φακίδες, περίπου τη διάμετρο ενός μέσου μολυβιού. Και στη μορφή: τα όριά τους είναι πιο ξεκάθαρα», λέει ο Μπάρμπα.

Εάν έχετε κηλίδες ηλικίας, δεν υπάρχει λόγος πανικού. Πολλές από τις ποικιλίες τους είναι καλοήθεις και απολύτως ασφαλείς για τον οργανισμό σας. Η μελάγχρωση μπορεί να θεραπευτεί με ειδικά μέσαγια τη βελτίωση του χρώματος του δέρματος(Η Fusco συνιστά κοτζικό οξύ ή ρίζα γλυκόριζας). «Για σημεία που αρνούνται πεισματικά να φύγουν, μπορείτε να δοκιμάσετε να τα αφαιρέσετε με ένα λέιζερ IPL, το οποίο μετατρέπει την φωτεινή ενέργεια σε θερμότητα, η οποία καταστρέφει τη χρωστική ουσία», λέει ο Barba. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε κακοήθη φακό, θα παραγγείλει βιοψία για εξέταση και θα συνταγογραφήσει την απαραίτητη θεραπεία.

Ατελής κυριαρχία (ενδεικνύονται γονίδια που ελέγχουν το χαρακτηριστικό)

Κληρονομικότητα του χρώματος των μαλλιών (ελέγχεται από τέσσερα γονίδια, κληρονομείται πολυμερικά)

Σημείωση. Το κόκκινο χρώμα των μαλλιών ελέγχεται από το γονίδιο D. αυτό το χαρακτηριστικό εμφανίζεται εάν υπάρχουν λιγότερα από 6 κυρίαρχα γονίδια: DD – έντονο κόκκινο, Dd – ανοιχτό κόκκινο, dd – μη κόκκινο

1. Μέθοδοι για τη μελέτη της ανθρώπινης κληρονομικότητας: γενεαλογική, δίδυμη, κυτταρογενετική, βιοχημική και πληθυσμιακή

Γενεαλογικές μέθοδοι (μέθοδοι για την ανάλυση γενεαλογικών)

Γενεαλογικο δεντρο - Αυτό είναι ένα διάγραμμα που αντικατοπτρίζει τις συνδέσεις μεταξύ των μελών της οικογένειας. Αναλύοντας τα γενεαλογικά, μελετούν οποιοδήποτε φυσιολογικό ή (συχνότερα) παθολογικό χαρακτηριστικό σε γενιές ανθρώπων που σχετίζονται.

Οι γενεαλογικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό της κληρονομικής ή μη κληρονομικής φύσης ενός χαρακτηριστικού, της κυριαρχίας ή της υπολειπότητας, της χαρτογράφησης χρωμοσωμάτων, της φυλετικής σύνδεσης και για τη μελέτη της διαδικασίας μετάλλαξης. Κατά κανόνα, η γενεαλογική μέθοδος αποτελεί τη βάση για συμπεράσματα στην ιατρική γενετική συμβουλευτική.

Κατά τη σύνταξη γενεαλογικών, χρησιμοποιούνται τυπικές σημειώσεις. Το άτομο (άτομο) με το οποίο ξεκινά η μελέτη ονομάζεται proband (εάν το γενεαλογικό έχει συνταχθεί με τέτοιο τρόπο ώστε να κατέβει κάποιος από το proband στους απογόνους του, τότε ονομάζεται γενεαλογικό δέντρο). Απόγονος παντρεμένο ζευγάριλέγεται αδερφός, τα αδέρφια λέγονται αδέρφια, τα ξαδέρφια λέγονται ξαδέρφια κ.λπ. Οι απόγονοι που έχουν κοινή μητέρα (αλλά διαφορετικούς πατέρες) ονομάζονται συγγενείς και οι απόγονοι που έχουν κοινό πατέρα (αλλά διαφορετικές μητέρες) ονομάζονται ημίαιμοι. εάν μια οικογένεια έχει παιδιά από διαφορετικούς γάμους και δεν έχει κοινούς προγόνους (για παράδειγμα, ένα παιδί από τον πρώτο γάμο της μητέρας και ένα παιδί από τον πρώτο γάμο του πατέρα), τότε ονομάζονται θετά παιδιά.

Κάθε μέλος της γενεαλογίας έχει τον δικό του κωδικό, που αποτελείται από έναν ρωμαϊκό και έναν αραβικό αριθμό, υποδεικνύοντας, αντίστοιχα, τον αριθμό γενιάς και τον ατομικό αριθμό κατά τη διαδοχική αρίθμηση των γενεών από αριστερά προς τα δεξιά. Το γενεαλογικό πρέπει να περιλαμβάνει ένα υπόμνημα, δηλαδή μια επεξήγηση των αποδεκτών ονομασιών. Θραύσματα γενεαλογικών γενεαλογιών που απεικονίζουν την κληρονομικότητα κυρίαρχων και υπολειπόμενων χαρακτηριστικών, καθώς και σπάνιων χαρακτηριστικών, δίνονται παρακάτω (Εικ. 2, 3).

Σε στενά συνδεδεμένους γάμους, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα ανίχνευσης του ίδιου δυσμενούς αλληλόμορφου ή χρωμοσωμικής εκτροπής στους συζύγους (Εικ. 4):

Ακολουθούν οι τιμές του K για μερικά ζευγάρια συγγενών με μονογαμία:

K [γονείς-απόγονοι] = K [sibs] = 1/2;

Κ [παππούς-εγγόνι]=Κ [θείος-ανιψιός]=1/4;

Κ [ξαδέρφια]= Κ [προπάππους-προπάππους]=1/8;

Κ [δεύτερα ξαδέρφια]=1/32;

Κ [τέταρτα ξαδέρφια]=1/128. Συνήθως τέτοιοι μακρινοί συγγενείς δεν θεωρούνται στην ίδια οικογένεια.

Με βάση τη γενεαλογική ανάλυση, δίνεται ένα συμπέρασμα σχετικά με την κληρονομική αιρεσιμότητα του χαρακτηριστικού. Για παράδειγμα, η κληρονομιά της αιμορροφιλίας Α μεταξύ των απογόνων της βασίλισσας Βικτωρίας της Αγγλίας εντοπίστηκε λεπτομερώς. Η γενεαλογική ανάλυση αποκάλυψε ότι η αιμορροφιλία Α είναι μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη ασθένεια.

Δίδυμη μέθοδος

δίδυμα - πρόκειται για δύο ή περισσότερα παιδιά που συνελήφθησαν και γεννήθηκαν από την ίδια μητέρα σχεδόν ταυτόχρονα. Ο όρος «δίδυμα» χρησιμοποιείται για να αναφερθεί στους ανθρώπους και στα θηλαστικά που γεννούν συνήθως ένα παιδί (μοσχάρι). Υπάρχουν πανομοιότυπα και αδερφικά δίδυμα.

Πανομοιότυπα (μονοζυγωτικά, πανομοιότυπα) δίδυμα προκύπτουν στα πρώτα στάδια του κατακερματισμού του ζυγώτη, όταν δύο ή τέσσερα βλαστομερή διατηρούν την ικανότητα, όταν διαχωρίζονται, να εξελιχθούν σε έναν πλήρη οργανισμό. Επειδή ο ζυγώτης διαιρείται με μίτωση, οι γονότυποι των πανομοιότυπων διδύμων είναι, τουλάχιστον αρχικά, εντελώς πανομοιότυποι. Τα πανομοιότυπα δίδυμα είναι πάντα το ίδιο φύλο και μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Αδελφικά (διζυγωτικά, μη πανομοιότυπα) δίδυμα προκύπτουν διαφορετικά - όταν γονιμοποιούνται δύο ή περισσότερα ωάρια που έχουν ωριμάσει ταυτόχρονα. Έτσι, μοιράζονται περίπου το 50% των γονιδίων τους. Με άλλα λόγια, μοιάζουν με τα συνηθισμένα αδέρφια στη γενετική τους σύσταση και μπορεί να είναι είτε ομοφυλόφιλοι είτε αντίθετου φύλου.

Έτσι, η ομοιότητα μεταξύ πανομοιότυπων διδύμων καθορίζεται τόσο από τους ίδιους γονότυπους όσο και από τις ίδιες συνθήκες ενδομήτριας ανάπτυξης. Η ομοιότητα μεταξύ των αδελφικών διδύμων καθορίζεται μόνο από τις ίδιες συνθήκες ενδομήτριας ανάπτυξης.

Η συχνότητα των γεννήσεων διδύμων σε σχετικά μεγέθη είναι μικρή και ανέρχεται περίπου στο 1%, εκ των οποίων το 1/3 είναι μονοζυγωτικά δίδυμα. Ωστόσο, όσον αφορά τον συνολικό πληθυσμό της Γης, υπάρχουν πάνω από 30 εκατομμύρια αδελφικά και 15 εκατομμύρια πανομοιότυπα δίδυμα που ζουν στον κόσμο.

Για μελέτες σε δίδυμα, είναι πολύ σημαντικό να διαπιστωθεί η αξιοπιστία της ζυγωσίας. Η ζυγωτικότητα διαπιστώνεται με μεγαλύτερη ακρίβεια με την αμοιβαία μεταμόσχευση μικρών περιοχών του δέρματος. Στα διζυγωτικά δίδυμα, τα μοσχεύματα απορρίπτονται πάντα, ενώ στα μονοζυγωτικά δίδυμα, τα μεταμοσχευμένα κομμάτια δέρματος ριζώνουν με επιτυχία. Οι μεταμοσχευμένοι νεφροί που μεταμοσχεύονται από το ένα από τα μονοζυγωτικά δίδυμα στο άλλο λειτουργούν επίσης με επιτυχία και για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Συγκρίνοντας πανομοιότυπα και αδερφικά δίδυμα που έχουν μεγαλώσει στο ίδιο περιβάλλον, μπορούν να εξαχθούν συμπεράσματα σχετικά με το ρόλο των γονιδίων στην ανάπτυξη χαρακτηριστικών. Οι συνθήκες μεταγεννητικής ανάπτυξης μπορεί να είναι διαφορετικές για κάθε δίδυμο. Για παράδειγμα, τα μονοζυγωτικά δίδυμα χωρίστηκαν λίγες μέρες μετά τη γέννηση και μεγάλωσαν σε διαφορετικά περιβάλλοντα. Η σύγκριση τους μετά από 20 χρόνια για πολλά εξωτερικά χαρακτηριστικά (ύψος, όγκος κεφαλής, αριθμός αυλακώσεων στα δακτυλικά αποτυπώματα κ.λπ.) αποκάλυψε μόνο μικρές διαφορές. Ταυτόχρονα, το περιβάλλον επηρεάζει μια σειρά από φυσιολογικά και παθολογικά σημεία.

Η δίδυμη μέθοδος σάς επιτρέπει να βγάλετε τεκμηριωμένα συμπεράσματα σχετικά με την κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών: τον ρόλο της κληρονομικότητας, του περιβάλλοντος και των τυχαίων παραγόντων στον προσδιορισμό ορισμένων ανθρώπινων χαρακτηριστικών,

Κληρονομικότητα είναι η συμβολή γενετικών παραγόντων στο σχηματισμό ενός χαρακτηριστικού, που εκφράζεται σε κλάσματα μονάδας ή ποσοστού.

Για τον υπολογισμό της κληρονομικότητας των χαρακτηριστικών, συγκρίνεται ο βαθμός ομοιότητας ή διαφοράς σε έναν αριθμό χαρακτηριστικών σε δίδυμα διαφορετικών τύπων.

Ας δούμε μερικά παραδείγματα που απεικονίζουν τις ομοιότητες (συμφωνία) και τις διαφορές (ασυμφωνία) πολλών χαρακτηριστικών (βλ. πίνακα).

Ο βαθμός διαφοράς (ασυμφωνίας) σε έναν αριθμό ουδέτερων χαρακτηριστικών στα δίδυμα

Θεματικό υλικό:

Κοτολέτες κοτόπουλου σε κρεμώδη σάλτσα Συνταγή κρεμώδεις κοτολέτες κοτόπουλου

Νόστιμες γαστρονομικές συνταγές για σαλάτα «Βιταμίνη».

Πώς να ετοιμάσετε τη σαλάτα λάχανου "Βιταμίνη".

Πώς να φτιάξετε τηγανίτες με τυρί cottage στο σπίτι

Λαχταριστές και αφράτες τηγανίτες cottage cheese σε τηγάνι

Λουκάνικο σε πίτα: πώς να το μαγειρέψετε νόστιμα Λουκάνικο σε πίτα με καρότα

Φρέσκιες συνταγές για κέικ πατάτας από μπισκότα και άλλα υλικά

Πίτσα κοτόπουλου: συνταγή και προετοιμασία